指导意见：先天性白内障是儿童常见的眼病出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊称为先天性天性白内障由于在婴儿出生时已有引起晶体混浊的因素但还未出现白内障；而晶体的混浊是在一岁内发生因此先天性白内障又称为婴幼儿白内障先天性白内障可以是家族性的或是散发的；可以单眼或者双眼发不可以伴发其它眼部异常此外多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障但是最多的还是只表现为白内障的一异常本病有许多种类型有不同的病因为明确诊断有时需做必要的实验室检查由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视因此其治疗又不同于一般成人白内障病因学当新生儿有一眼或双眼思白内障时应该明确其病因如果有阳性家族史则与遗有关此外环境因素的影响也是其发病原因有部分是全身疾患的并发病即便是经过家系分析或是实验室检查后仍有1/3病例不能查出病因这类原因不明的白内障称为特发性白内障病人没有其它的眼部异常亦无全身疾思可能系多因素造成品体混浊推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致有部分与系统性疾病有关但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认1．遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究大约有1/3先天性白内障是遗传性的其中常染色体显性遗传最为多见我国的统计资料表明显性遗传占73％隐性遗传占23％尚未见伴性遗传的报导在血缘配婚比率高的地区或国家隐性遗传也并非少见先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史但是由于本病有不同的类型不同的基因位点和遗传异质性因此给研究带来了一定的困难从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个不同的位点在2个染色体上有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁；还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体另有一种类型的胚胎核胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体显性遗传的白内障由于外显率不全因而表现为不规则的显性遗传即隔代遗传这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障常染色体隐性遗传的白内障较为少见多与近亲配婚有关近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上比较常见的是核性白内障隐性遗传白内障也会出现分类的错误因为在随机配婚的家族中如果父母表型正常但却是白内障致病基因的携带者其子女中如有一名先天性白内障患者就会被误认为是原因不明的白内障由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施现已知此类白内障有2～3个致病基因X-连锁隐性遗传白内障更为少见有1个致病基因男性病人多为核性白内障静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障女性携带者有Y字缝混浊没有视力障碍动物实验已观察到遗传性先天性白内障如脉鼠的常染色体显性遗传核性白内障、隐性遗传的兔Y字缝白内障以后均可逐渐发展为完全性白内障无家族史的散发性白内障有可能是常染色体显性基因的突变患者为该家系的第一代白内障思者其子女就会有50％的患病机会在先天性白内障的分子遗传学研究中发现其结果是不一致的这是由于本病有不同的基因位点并呈多态性在DNA重组技术的研究中发现晶状体的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障另有学者认为白内障的发生是与21号染色体晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体MIP蛋白基因缺陷有关应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现在白内障开始形成时表现晶体酷氨酸残基改变巯基转化为二硫键交联成大分子聚合物使混浊的晶体蛋白聚合物处于稳定状态2．非遗传性除遗传外环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因约占先天性白内障的1/3应该提出的是母亲在妊娠期前2月的感染是导致白内障发生的一个不可忽视的因素妊娠期的感染(风疹、水痘、单纯疤疹、麻疹、带状疤疹以及流感等病毒)可以造成胎儿晶体混浊此时期晶体囊膜尚未发育完全不能抵御病毒的侵犯而且此时的晶体蛋白合成活跃对病毒的感染敏感因此影响了晶体上皮细胞的生长发育同时有营养和生物化学的改变晶体的代谢紊乱从而引起混浊在妊娠的后期由于胎儿的晶体囊膜已逐渐发育完善有了保护晶体免受病毒侵害的作用在多种病毒感染所致的白内障中以风疹病毒感染最为多见1964～1965年美国有一次风疹大流行有2万名儿童罹患风疹综合征其中有50％伴发先天性白内障在出生时或生后的一年内即有晶体混浊混浊的程度与病毒侵犯晶体的时间或程度有关此外随着各种性病发病率的上升单纯疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白内障亦应给予重视新生儿可以从母亲的产道受病毒感染已有报告在病人的晶体皮质内培养出单纯疤疹病毒Ⅱ型新生儿的晶体可为透明但白内障不久很快发生妊娠期营养不良盆腔受放射线照射服用某些药物(如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搦症、钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等均可造成胎儿的晶体混浊先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3月的发育障碍典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧中枢神经系统损害已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障约有2.7％早产儿在出生后有白内障晶体前后囊下有清晰的泡双眼对称泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫混浊此外发育不成熟的早产儿常需吸入高浓度氧气多有早产儿视网膜病变数月后可有晶体混浊总之在非遗传性的先天性白内障中环境因素的影响是造成白内障的重要原因因此要强调围产期保健以减少先天性白内障的发生3．散发性约有1/3先天性白内障原因不明即散发性无明显的环境因素影响在这组病例中可能有一部分还是遗传性的新的常染色体显性基因突变在第一代有白内障但无家族史因此很难确定是遗传性隐性遗传的单发病例也很难诊为遗传性先天性白内障有许多种类型可有完全性和不完全性白内障又可分为核性、皮质姓及膜性白内障由于混浊的部位、形态和程度不同因此视力障碍不同比较常见的白内障有以下几种类型1．全白内障(totalcataract)晶体全部或近于全部混浊也可以是在出生后逐渐发展在1岁内全部混浊这是因为晶体纤维在发育的中期或后期受损害所致临床表现为瞳孔区晶体呈白色混浊有时囊膜增厚钙化或皮质浓缩甚至脱位视力障碍明显多为双侧性以常染色体显性遗传最多见在一个家族内可以连续数代遗传(见图3)少数为隐性遗传极少数为性连锁隐性遗传2．膜性白内障(membranecataract)当先天性完全性白内障的晶体纤维在宫内发生退行性变时其皮质逐渐吸收而形成膜性白内障当皮质肿胀或玻璃体动脉牵拉后囊膜可引起后囊膜破裂加速了皮质的吸收即表现为先天性无晶体临床表现为灰白色的硬膜有多少不等的带色彩的斑点表面不规则有时在膜的表面可看到睫状突和血管后者可能来自胚胚血管膜亦有纤维组织伸到膜的表面故又称血管膜性白内障或纤维性白内障单眼或双眼发病视力损害严重少数病例合并宫内虹膜睫状体炎3．核性白内障(nuclearcataract)本病比较常见约占先天性白内障的1/4胚胎核和胎儿核均受累呈致密的白色混浊(彩图4)混浊范围为4～5mm完全遮挡瞳孔区因此视力障碍明显多为双眼患病通常为常染色体显性遗传少数为隐性遗传也有散发性4．中央粉尘状白内障(centralpuiverulentcataract)在胚胎期的前3月因胚胎核受损所致胎儿核不受影响临床表现为胚胎核的2个Y字缝之间有尘埃状或颗粒状混浊故又称为板层粉尘状白内障如果胎儿核也受损害在临床即表现为核性白内障或板层白内障在裂隙灯下可见混浊区内有许多细小白点混浊的范围约为1～2.5mm多为双眼对称静止不变对视力的影响不大5．绕核性白内障(perinuclearcataract)此种类型的白内障很常见占先天性白内障40％因为混浊位于核周围的层间故又称为板层白内障(1amellarcataract)通常静止不发展双侧性临床表现是在胎儿核的周围绕核混浊这些混浊是由许多细小白点组成皮质和胚胎核透明在混浊区的外周有“V”字形混浊骑跨在混浊带的前后称为“骑子”由于核中央透明(彩图5)视力影响不十分严重本病的发生是由于晶体在胚胎某一时期的代谢障碍而出现了一层混浊同时也可伴有周身其它系统疾病常染色体显性遗传最多在文献上曾有报告在一家系垂直传代多达11代在542人中有132人为绕核性白内障患者6．前轴胚胎白内障(anteriaxilembryoniccataract)此种类型白内障也是一种较常见的先天性白内障约占25％在前Y字缝之后有许多白垩碎片样或白色结晶样混浊这些混浊是胚胎期前4个月形成由于混浊局限对视力无很大影响因此一般不需要治疗7．前极白内障(anteripolarcataract)本病的特点是在晶体前囊膜中央的局限混浊混浊的范围不等有不超过0.1mm的小白点混浊；亦可很大并占满瞳孔区多为圆形可伸入晶体皮质内或是突出到前房内甚至突出的前极部分触及到角膜称为角锥白内障(pyramidalcataract)在角膜中央有相对应的白色局限性混浊部分有虹膜残膜(图6)前极白内障的晶体核透明表明胚胎后期的囊膜受到损害囊膜异常反应而形成一个白色团块用针可将混浊的团块拔掉保持晶体囊膜的完整性双侧患病静止不发展视力无明显影响可不治疗8．后极性白内障(posteripo1arcataract)本病特点为晶体后囊膜中央区的局限性混浊边缘不齐形态不一呈盘状、核状或花萼状常伴有永存玻璃体动脉混浊的中央部分即是玻璃体动脉的终止区少数病变为进行性多数静止不变很少有严重视力减退在青少年时期后极部的混浊向皮质区发展形成放射状混浊对视力有一定影响9．缝状白内障(suturalcataract)本病的临床表现是沿着胎儿核的Y字缝出现异常的钙质沉着是3个放射状白线因此又称为三叉状白内障(tri-radiatecatarct)由线状、结节状或分支样的混浊点构成Y字缝的白内障绿白色或蓝色边缘不整齐一般是局限性不发展对视力影响不大一般不需要治疗常有家族史有连续传代的家系报道：为常染色体显性遗传可合并冠状白内障或天蓝色白内障10．珊瑚状白内障(callifmcataract)珊瑚状白内障较少见在晶体的中央区有圆形成长方形的灰色或白色混浊向外放射到囊膜形如一簇向前生长的珊瑚（图7）中央的核亦混浊对视力有一定的影响一般静止不发展多有家族史为常染色体显性的隐性遗传11.点状白内障（punctatecataract）日体皮质或核有白色、蓝绿色或淡褐色的点状混浊发生在出生后或青少年时期混浊静止不发展一般视力无影响或只在轻度视力减退有时可合并其它类型混浊（图8）12.盘状白内障(discifmcataract)本病由Nettleship等人在Coppock家庭中发现数名先天性白内障故又名Coppock白内障其特点是在核与后极之间有边界清楚的盘状混浊清亮的皮质将混浊区与后极分开因混浊的范围小不影响视力晶体的混浊发生在胚胎期的第4月可能与晶体的局部代谢异常有关13.圆盘状白内障（disc-shapedcataract）圆盘状白内障比较少见瞳孔区晶体有浓密的混浊中央钙化并且变薄呈扁盘状故名圆盘状白内障(彩图9)由于晶体无核中央部变得更薄横切时如亚铃状有明显的遗传倾向14．硬核液化白内障硬核液化白内障很少见由于周边部晶体纤维层液化在晶体囊膜内有半透明的乳状液体棕色的胚胎核在液化的皮质中浮动有时核亦液化当皮质液化时囊膜可受到损害而减少通透性晶体蛋白退出后刺激睫状体或是核浮动刺激睫状体因此可有葡萄膜炎或青光眼发生并发症许多先天性白内障思者常合并其它眼病或异常这些合并症的存在更加重了视力障碍因此在诊治先天性白内障时要重视这些合并症的存在以便采取正确的治疗措施1．斜视约有1/2以上的单眼白内障患者和不足1/2的双眼白内障思者伴有斜视由于单眼晶体混浊或屈光力的改变致视力下降；或双眼晶体混浊程度不同而造成双眼视力不平衡破坏了融合机制逐渐造成斜视此外先天性白内障的患眼可有某些解剖异常(如小眼球)和某些眼内的疾病也可导致斜视的发生并且逐渐加重某些系统性疾患可为先天性白内障合并斜视如Lowe综合征Stickler综合征新生儿溶血症及某些染色体异常综合征2．眼球震颤因先天性白内障视力受影响不能注视而出现摆动性或是搜寻性眼球震颤即继发性眼球震颤在白内障术后可以减轻或消失如果术后眼球震颤不能消除势必影响视力的恢复先天性白内障合并眼球震颤也可见于某些系统疾病如下领一眼一面一头颅发育异常综合征21号染色体长臂缺失Marinesco-Sjögren综合征3．先天性小眼球先天性白内障合并先天性小眼球的思者视力的恢复是不可能理想的即便是在白内障术后视力恢复亦有限先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关有可能是在晶体不正常的发育过程中发生晶体混浊时而改变了眼球的大小多与遗传有关除小眼球外还可合并某些眼内组织(如虹膜、脉络膜)缺损先天性白内障合并小眼球者还可见于某些系统病如Nrie病Gruber病以及某些染色体畸变综合征4．视网膜和脉络膜病变有少数先天性白内障思者可合并近视性脉络膜视网膜病变、毯样视网膜变性、Leber先天性黑朦以及黄斑营养不良5．虹膜瞳孔扩大肌发育不良滴扩瞳剂后瞳孔不易扩大因此给白内障患者的检查和手术带来一定的困难6．其它除上述较常见的并发症以外还可合并晶体脱位、晶体缺损、先天性无虹膜、先天性虹膜和(或)脉络膜缺损、瞳孔残膜、大角膜、圆锥角膜、水存玻璃体动脉等辅助检查新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症(1eukocia)其中最常见的即是先天性白内障还有其它眼病也可造成因其临床表现、治疗和预后不同及时正确的鉴别诊断是非常必要的1．早产儿视网膜病变(晶体后纤维增生)本病发生于体重低的早产儿吸入高浓度的氧气可能是其致病原因双眼发病视网膜血管扩张迂曲周边部视网膜有新生血管和水肿在晶体后面有纤维血管组织将睫状体向中央部牵拉因而发生白内障和视网膜脱离2．永存增生原始玻璃体患儿为足月顺产多为单眼思病思眼眼球小前房浅晶体比较小睫状突很长可以达到晶体的后极部晶体后有血管纤维膜其上血管丰富后极部晶体混浊虹膜
