新生儿先天性代谢疾病〈枫糖尿病〉

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新生儿先天性代谢疾病〈枫糖尿病〉亮氨酸~异亮氨酸高于正常值〈病因检测结果〉
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翟宗岗 河南中医学院第一附属医院儿科 三级甲等
擅长:儿科、尤其小儿腹泻、
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问题分析:枫糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。新生儿尿、汗有枫糖臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应高度怀疑本病。经典型者多见,主要临床表现为中枢神经受损,如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷,同时有代谢性酸中毒。
意见建议:预后取决于及时诊断和及时治疗,特别是急性危象期。如果抢救不及时,患病婴儿极易死亡;如果得到及时治疗,患者神志很快恢复可无神经系统后遗症。
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罗英春 其他 威县大宁北台吉村卫生室皮肤科 一级丙等
擅长:皮肤过敏
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指导意见:主要临床表现为中枢神经受损,如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷,同时有代谢性酸中毒。预后取决于及时诊断和及时治疗,特别是急性危象期。如果抢救不及时,患病婴儿极易死亡;如果得到及时治疗,患者神志很快恢复可无神经系统后遗症。
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相关问答

枫糖尿病是糖尿病。
枫糖糖尿病(Maplediabetesmellifluous,MSUD)是一种罕见的支链氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病,因患者尿液中有枫糖特有的甜味而得名。看了概念,应该能明白,它和糖尿病是一样的代谢异常,属于糖尿病的一种。不同的是枫糖糖尿病是支链氨基酸的代谢异常,是一种遗传病。该病罕见,在我国发病率约为1/20万-1/30万。早期临床表现大多缺乏特异性,主要临床表现为进食困难、嗜睡、肌张力增高和特殊的枫蜜尿味。随着病情的进展,出现抽搐、昏迷和全身衰竭。

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擅长:内分泌常见病的诊治。

代谢混乱的人可能会得糖尿病。两者有一定程度的相关性。
引起糖尿病的主要病因与由于遗传因素和环境因素的影响,人体胰岛分泌胰岛素的情况有关。主要病因一般是家族遗传的1型糖尿病或2型糖尿病,以及饮食和活动过度减少导致人体肥胖,2型糖尿病遗传易感性患者胰岛细胞受损发生糖尿病。糖尿病属于内分泌疾病,如果代谢紊乱如果长时间得不到解决,就会导致糖尿病的发生。

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糖尿病患者的代谢会紊乱,糖尿病常见的代谢紊乱包括:
1.糖代谢紊乱,这是因为糖尿病患者血糖过高引起的。
2.脂肪代谢紊乱,部分糖尿病患者血脂升高,脂蛋白减少,脂肪代谢紊乱。
3.蛋白质代谢紊乱,患者无法正常合成蛋白质,体力和体重下降。
4.水碱失衡,患者体内电解质代谢紊乱。
糖尿病的并发症很多,代谢障碍就是其中之一,糖尿病患者的日常生活习惯非常重要,包括饮食和运动方面。如果能按时吃药,经常保持健康的生活方式,血糖就会稳定,并发症的概率也会降低。

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糖尿病会导致以下这些代谢紊乱:
1、是糖代谢紊乱,患者血糖可升至每分升数百甚至数千毫克,尿糖呈阳性。
2、脂肪代谢紊乱。患者血脂尤其是血甘油三酯升高,而保护性高密度脂蛋白过低。因此,高血压、动脉硬化、冠心病和脑血管意外的发病率明显增加。
3、蛋白质的代谢紊乱,病人的蛋白质的合成紊乱,分解旺盛,导致体重和体力下降。
4、水、盐和酸碱代谢紊乱,糖尿病患者病情迅速恶化时有明显的脱水、失盐和不同程度的酸中毒,严重时可危及生命。

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糖尿病患者的代谢改变是典型的糖代谢和脂代谢紊乱,也可能包括内分泌激素其余的紊乱,但最主要的是糖代谢和脂代谢的紊乱。
糖代谢的紊乱主要表现在明显的高血糖。患者常有胰岛素抵抗和胰岛素缺乏的病理生理改变,胰岛细胞功能相对缺乏。高血糖会导致患者高渗透压的改变,脂肪代谢的紊乱也很常见。对于糖尿病患者来说,最常见的脂肪代谢障碍是高甘油三酯,这通常与高血糖有关,包括脂肪肝的形成。

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代谢慢是容易得糖尿病。
新陈代谢是人体正常的活动,新陈代谢缓慢的原因通常有久坐、睡眠不足、肥胖、饮食过细、饮水量少、饮酒过度、年龄增长等。在办公室一动不动地坐着,新陈代谢会变慢,容易面临高血压和糖尿病等危险。每天睡眠不足7小时,人体生理功能下降,人体免疫力下降,整体新陈代谢率下降。另外,饮食过细,缺乏维生素b、维生素e、维生素c、维生素d、微量元素钾、锌和铁等会使代谢变慢。缺水,或者过度使用饮料和酒代替水的话,代谢会变慢,脂肪会沉积。另外,甲状腺功能低下症等内分泌疾病也会导致代谢变慢。

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