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指导意见：结节性硬化大多呈常染色体显性遗传以癫痫发作智能障碍和面痣为其三大特征多在10岁前起病神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层基底节脑室壁.头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊1.皮肤有四种特征性损害:⑴面部血管纤维瘤曾称Pringle皮脂腺瘤皮损多布于鼻唇沟鼻部两侧常为1~10mm大小坚韧散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹⑵甲周纤维瘤(Koenen瘤)自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物约5~10mm或更大⑶鲛鱼皮样斑快常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快⑷叶状脱色斑为卵圆形条形叶状的色素减退斑2.智力减退3.癫痫由于基因突变分析花费较大因此许多基因突变仍不能作为常规检查目前TSC的诊断主要依靠临床表现综合判断其临床表现可以相差很大诊断的关键在于提高警惕性传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断单个错构瘤患者也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成但如果没有遗传或早期的胚胎性突变不可能在同一个体的不同器官发生两次在临床上在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤在没有其他TSC证据时血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤因为它们经常一起发生诊断时必须进行全面的临床检查包括眼底检查和头颅MRI肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐超声心动图检查仅在年青儿童中有用其他特征例如黑色素斑等应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的TSC体征非侵袭性不再认为会发生先天性结节硬化症的治疗:一控制癫痫发作参见癫痫篇应积极控制癫痫发作对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤二智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.23/d次脑复康0.4-0.83/d次中药蒲参益智胶囊2粒*3次/d三脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节
指导意见：结节性硬化多为常染色体显性遗传也有散发病例.主要病变为中枢神经系统的胶质结节皮肤（面部）皮脂腺瘤.其他脏器肿瘤.典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤癫痫发作智力缺陷.症状轻重不一有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者有的癫痫发作频繁智能障碍严重.临床表现：1.皮肤有四种特征性损害：面部血管纤维瘤皮损多布于鼻唇沟鼻部两侧常为1～10mm大小坚韧散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹；甲周纤维瘤自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物约5～10mm或更大；鲛鱼皮样斑快常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快；叶状脱色斑为卵圆形条形叶状的色素减退斑.2.智力减退.3.癫痫.治疗：1.控制癫痫发作参见癫痫治疗对高幅失节律的婴儿痉挛症可试用ACTH和氯硝基安定治疗.2.智力障碍者可选用三乐喜脑复康中药蒲参益智胶囊.3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节.
指导意见：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病外线率可变.本病有阳性家族史者占20%-30%.病理改变；脑部的典型表现为室管膜下结节常在侧脑室前角显微镜下市一些过度增生的大的星型细胞结节又钙化去世数目多少不等脑皮质也可见到一些硬的结节颜色灰白脑回表面隆起数目多少不等镜下为神经胶质.这些结节可将正常脑皮质层压薄所以此病会因年龄增长有加重的趋势.由于结节所在的部位不同临床课表现各种神经系统症状.针对癫可根据病人年两及发作类型选用不同的抗癫痫药物一局造型怪做开始的癫痫可选用卡马西平.丙戊酸用于全身性发作ACTH只用于婴儿痉挛发作.由于脑病变的多发性外科手术效果不佳但如果肿瘤位于重要部位引起惊厥发作时可行胼胝体离断术.目前本病无特异性治疗方法对症治疗控制癫痫发作应用脱水剂降低颅内压.
