先天性软骨发育不良的症状是什么?求帮助?

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先天性软骨发育不良的症状是什么?求帮助?
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张磊超 医师 吉林大学中日联谊医院其他 三级甲等
擅长:乳腺肿瘤,大肠息肉,肝腹水,慢性萎缩性胃炎,尖锐湿...
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问题分析: 你好,先天性软骨发育不良是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,智力及体力发育良好。本病有明显的遗传性及家族史。本病是侏儒的最常见原因。头颅增大 有的病人有轻度脑积水,穹隆及前额突出,马鞍型鼻樑,扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。胸椎后突,腰椎前突,以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。胸腔扁而小,肋骨异常的短。手指粗而短,分开,常可见4、5指为一组,2、3指为一组,拇指为一组,似“三叉戟”(图1)。有的病人的伸肘动作轻度受限。下肢呈弓形,走路有滚动步态(rolling)。智力发展正常,牙齿好,肌力亦强,性功能正常。
意见建议:婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好。少数病人,由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%,大部分在腰椎。对病因无特殊疗法。
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张清伦 副主任医师 威县人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤
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指导意见:你好,建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗.你不要盲目的用药治疗的!祝宝宝健康成长 .
相关问答

孩子基本上会在出生两个月左右出现喉软骨发育不良的现象,孩子会在吸气的时候出现呼吸困难的现象。喉鸣主要是指孩子由于喉部组织软,导致在吸气的时候周围的组织出现不平整的现象,所以,孩子刚开始的时候会出现喉鸣的现象。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

宝宝喉软骨发育不良会出现喉部的组织过度软弱,吸气时向内塌陷,堵塞喉腔上口而发生喉鸣的现象,严重的会出现呼吸困难。喉组织软弱,可能是由于妊娠期营养不良、胎儿的钙或其它电解质缺少及不平衡所致。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

第一,会出现呼吸有呼噜声,婴儿喉软骨发育不良的典型症状就是呼吸的时候喉咙里面有声音。第二,组织塌陷,因为喉咙骨的发育不良导致呼吸的时候有些费力,这主要是因为喉咙骨发育不良,对吸气造成一定的抑制。第三,吃奶费力,吃奶的时候费力也是喉咙骨发育不良的一种表现,因为喉软骨发育不良,吞咽的动作有一定的影响,吃奶的时候会表现得相当费力。第四,呼吸困难,喉软骨发育不良的症状严重时,就会出现呼吸方面的困难,呼气的时候不仅声音大,而且也会增加孩子的痛苦。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

喉软骨发育不良是指孕妇在孕期胎儿缺钙,导致宝宝出生后喉软骨发育不良,会导致吸气性呼吸困难,吸气时喉部组织塌陷,喉咙可闻喉鸣,宝宝进食时容易呛奶,当宝宝仰卧位、患呼吸道疾病时,呼吸困难可能会加重,但身体状况良好,哭声不会沙哑。
一般当宝宝长大后,喉软骨会慢慢发育,这些症状会慢慢的消失。日常生活中要多让宝宝多晒太阳,多吃钙剂和维生素D,避免宝宝着凉。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

婴儿如果有软骨发育不良的问题的话,那么孩子可能会在刚出生的时候出现躯干和四肢不成比例的症状,而且很有可能头颅很大,但是身体的四肢发育都是正常的长度也是正常的,而且宝宝的中指和环指可能会出现不能并拢的症状,宝宝在婴儿时期的时候下肢也会比较短小,因为下肢比较短小所以弯曲成弓形。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

喉软骨发育不良的主要症状表现为间歇性,低音调,吸气性喉喘鸣,用力吸气时喘鸣音加重,特别是在哭闹,吃奶或者是仰卧位时明显,还有可能变现为喂养困难,胃食管反流,生长发育缓慢,营养不良,极重度的会因为窒息死亡等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。