病 程 资 料
,男1997年11月生。1999年10月13日，快两周岁时，因行走困难，经常腹泻，屡治不愈，身体瘦弱而住南京儿童医院，如下，是住院期间各项化验报告单: 尿 酸 化 试 验
PH 6.7 (5.18—6.50)mmol/L NH4- 58 (7.3—63.59)mmol/L
HCO3- 30 (6.47—27.72) mmol/L NAC 64 (9.00—70.45)mmol/L
TA 36 (7.27—38.17)mmol/L NH4+/TA 1.66 (0.64—2.56) mmol/L
血钾 4.80mmol/L 血钠 142.5mmol/L 血氯 102mmol/L 离子钙 1.15mmol/L
尿比重1.026 尿渗透压750 NAG酶 20.55 正常值 (<18.50U/L)
由于复杂的原因而在10月22日出院,医生出院纪录为:vitD缺乏性佝偻病?肾小管酸中毒?肾性佝偻病?然后出院后在11月份服用罗钙全一天一粒,也就是0.25ug/天,到12月28日服用罗钙全两天一粒,也就是0.125ug/天,一直到2000-4-18日再度住院!
以下是出院后的门诊化验单:尿免化,尿红细胞形态学,尿分析, (1999年12月14日)
尿渗透压 760 尿NAG酶46.60 溶菌酶 <1 mg/L
尿液PH 6 为亚硝酸盐(阴) 红细胞 0.1万/ml
血生化: (1999—12—28)
ALT 23 IU/L ( 5.0 – 40.0 ) ALB 41.8 o/l ( 40- 55 )
AST 51 IU/L ( 8.0 – 40.0 G 21.5 o/l ( 20 – 29 )
ALP 1200 IU/L (80 –400 ) A/G 1.9 (1.5 – 2.5 )
r- GT 6 IU/L ( 7 – 50 ) TBIL 5.9 umol/L ( 5.1- 17.1 )
LDH 269 IU/L ( 80 – 285 ) DBIL 0.7 umol/L ( 0 – 6.0 )
CHE 11126 IU/L( 4700 – 14100 ) IBIL 5.2 umol/L ( 1.7- 13.7 )
GLU 4.82 mmol/L( 3.80- 6.10 ) CK 132 IU/L ( 18 – 173 )
TP 63.3 o/l ( 60 – 80 )
血肝功能:( 1999—12—28)
钾 4.53 mmol/L 钠 139.4 mmol/L
氯 105.9 mmol/L 钙 2.1 mmol/L
尿 CR 1296.3 mmol/L 尿钙 0.37 mmol/L
尿 NAG活性酶 28.00 UL
尿NAG活性酶 19.7UL ( 正常值<18.5V/L)( 2000—1—18)
尿NAG活性酶 33.1 U/L (2000—2—14)
血钙 1.67 mmol/L (2.20 – 2.70 ) ALP 1200 U/L ( 80 – 500 )
血磷 1.10 mmol/L (1.45- 1.78 ) IPTH 383.0pg/ml (12- 72 )
2000-4-17日因行走困难,腹泻时作时止,加上在家抽搐一次而再次入南京市儿童医院,此时是2岁零6个月,此前服用罗钙全0.125ug/天,服用盖中盖,小儿钙尔奇D,补钙没断过,入院诊断为;抗维生素D性佝偻病,下列为住院期间的各种化验单: 2000—4---18 血RT化验正常，尿PH为6，尿液为亚硝酸盐阴性
血生化全套 谷丙转氨酶 1（ 5—40 U/L） 谷草转氨酶50（5—40 U/L）
碱性磷酸酶 1200（80--500 U/L） 谷氨酰转酞酶 11 （7---50 U/L）
胆碱酯酶 11305（4700--14100 U/L） 乳酸脱氢酶 296（80--285 U/L ）
磷酸肌酸激酶 210（18--173 U/L） 总蛋白 66.7 （60.0—80.0 g/l）
白蛋白 45.7（40.0—55.0 g/l） 球蛋白 21.0（20.0—29.0 g/l）
白球蛋白比例 2.2（1.5—2.5） 总胆红素 正常
直接胆红素 正常 间接胆红素 正常
葡萄糖 4.05（3.80—6.10 mmol/L） 尿素氮 4.2 （2.5---）
尿酸 182.3 （119.0----） 肌酐 38.9 （70---）
血钙 1.62 （2.20---2.50） 镁 0.89 （ 0.67---）
磷 1.10 （ 1.45—） 血ESR 10 mm/u
尿 钙 0.52 mmol/L 尿磷 2.3 mmol/L 尿总量为300ml(24小时尿)
尿酸化试验,（ 2000—4—20）
PH 6.7 (5.18—6.50) NH4+ 50 ( 7.3—63.59)
HCO3- 40 (6.47—27.72) NAC 49 ( 9—70.45)
TA 39 (7.27—38.17) NH4+/TA 1.29 (0.64—2.5)
尿免化+红细胞形态
NAG活性 33.3U/L（ <18.5） 溶菌酶 <1 mg/L
PH 为6 尿液为亚硝酸盐阴性,红细胞为0.1万ml
父亲和母亲的血检,（ 2000—4---21）
父钙 2.12 父磷 1.0 父ALP 81 U/L
母钙 2.10 母磷 1.07 母ALP 71 U/L
禁水13小时的尿渗透压 750 尿旦白 0.58 g/l（24H）
24小时尿钙0.72mmol/L 24小时尿磷 1.98 mmol/L 尿总量为300ml
2000---4---28
24小时尿钙0.83 mmol/L 24小时尿磷 2.6 mmol/L尿总量为210 ml
2000—5---4
血钙1.8 mmol/L 血磷1.36 mmol/L 血ALP 1200 U/L
2000—5---4
血钙 1.57 mmol/L 血磷 1.46 mmol/L ALP 1200U/L
血IPTH 370 pg/ml 参考值 12—72
X线检查：胸片，右腕，右膝正位片示：(2000—5—4)
两肺纹理多，模糊，心影：形态大小无异常，两膈完整，两侧肩胛骨，肋骨骨质稀疏，肋端膨大呈杯口状，右侧尺桡骨及股骨，以及胫腓骨干骺端呈杯口状膨大，毛刷样改变，伴有右腕五枚腕骨可见。诊断:肾性佝偻病。
2000—6—20在县医院化验
血钙 1.7 mmol/L 血磷 0.7 mmol/L ALP 1700 U/L
2000—8—8
尿NAG活性酶 61.8 U/L
血钙 1.46 mmol/L 血磷 1.21 mmol/L
ALP 1200 U/L 血钾 3.81 mmol/L
血钠 135.5 mmol/L 血氯 105.4 mmol/L
血镁 0.73 mmol/L 离子钙 0.8 mmol/L
双肾 , 输尿管, B超 均正常 .
2000—8—31
血钙 1.82 mmol/L 血磷 1.05 mmol/L
ALP 2044 U/L 血镁 0.75 mmol/L
24小时总尿量305 ml 尿钙 0.41 mmol/L 尿磷2.29 mmol/L
2000—10—9
血钙 1.77 mmol/L 血磷 1.15 mmol/L ALP 1200 U/L
24小时尿钙 0.94 mmol/L 尿磷 1.88 mmol/L 尿量为250ml
X线检查:右腕正位片示: 右腕部四枚腕骨发育, 尺桡骨干骺端呈毛刷样改变,骨质略稀疏.
尿 U—β2微球蛋白 0.195 mg/ml 参考值0.091+0.068 2000----12---05）
尿NAG酶 45 U/L 正常值<18.5U/L
24小时尿钙 1.74 mmol/L 尿磷 1.81 mmol/L 尿总量为350ml
血钙 2.47 mmol/L 血磷 1.25 mmol/L ALP 1005U/L
为什么这时血钙突然升上来了?
2000—12—25
24小时尿钙 1.0 mmol/L 参考值2.5—7.5 尿磷 22.53 mmol/参考值 16.—48
血钙 2.2 mmol/L 参考值2.1—2.6 血磷 1.24 mmol/L 参考 0.70—1.50
血镁 1.40 mmol/L 参考值0.60—1.00
头发采样:锌63参考值 120---190 铜 9.1参考值9—15 钙 405参考值 >418
2001—1—17
血钙 2.25 血磷 1.14 ALP 980 血镁 1.01
24小时尿钙 1.21 尿总量为 390ml
2001—2—20( 南京军区总医院检验)
血钙 2.2 参考值 2.1—2.6 血磷 1.15 参考值 0.70—1.50
血镁 1.17 参考值 0.60—1.00 ALP 875 参考值 50—172
24小时尿钙 1.6 参考值 2.5—7.5 尿磷 21.48 参考值16.00—48.00
2001—3—27
血钙 2.42 ( 2.20—2.70 ) 血磷 1.23 ( 1.45—1.78 )
ALP 824 ( 80—400 ) 血镁 0.99 ( 0.67—1.10 )
24小时尿钙 1.62 24小时尿磷 1.59 尿总量为380ml
2001—4—26
血钙 2.39 (2.2—2.70) 血磷 1.18 (1.45—1.78)
ALP 890 (80—400) 血镁 1.00 (0.67—1.10)
24小时尿钙 1.58 24小时尿磷 1.97
2001—6—7(南京军区总医院的化验单)
血钙 1.7 (2.1—2.6) 血磷 1.56 (0.70—1.50)
血镁 0.70 (0.60—1.00) 血铜 10.3 (11.0—24.4)
血锌 13.9 (10.8—19.5) 碱性磷酸酶 998U/L (50—172)
谷酰转肽酶 14U/L (0—50) 乳酸脱氢酶362 U/L (60—240)
胆碱脂酶 8.5U/L ( 4.2—15.0)
24小时尿钙 0.6 (2.5—7.5) 尿磷 21.41 ( 16.—48)
(T3) 2.1参考值1.23—3.07 nmol/L (T4) 114.3 参考值71—161 nmol/L
(TSH) 2.8参考值0.2—7.0 mIU/L 生长激素 1.5 ug/L
2001—7—9
血钙 2.1 (2.1—2.6) 血磷 1.28 (0.70-1.50)
血镁 0.96 (0.60—1) 血钾 4.8 (3.5—5.5)
血钠 143 (134—147) 血氯 111 (98—109)
碱性磷酸酶 ALP 877 (50—172)
24小时尿钙 0.7 (2.5—7.5) 尿磷 20.41 (16.—48)
尿肌肝 3395 umol/L (7000—16000)
2001—8—23 儿童医院的化验单
血钙 1.82 血磷 1.01 ALP 590 (这是血钙又低下去了!),
24小时尿钙 0.47 尿磷 17.4
尿NAG活性酶 15 U/L 正常值 <18.5 尿微量白蛋白 15 mg/L 正常值 <20
PH 为 6—7 为亚硝酸盐阴性 溶菌酶 <1mg/L
2001—9—14
尿NAG酶 10.7 u/g.cr 正常 <16.5 u/g.cr
24小时尿液的氨基酸为115.6 mg/24h 尿液总量为380ml, 正常成人是<300 mg/24h 正常儿童值却不知道?
2001—9—24
血钙 2.3 (2.1—2.6) 血磷 1.29 (0.70—1.50)
血镁 1.08 (0.60—1) ALP 772 (50—172)
24小时尿钙 1.3 (2.5—7.5) 尿磷 19.79 (16—48)
2001—11—9
血钙 2.3 (2.1—2.6) 血磷 1.15 (0.7—1.5)
血镁 0.75 (0.6—1) ALP 661 (50—172)
24小时尿钙 0.9 (2.5—7.5) 尿磷 18.81 (16—48)
2001—12—25
血钙 2.5 (2.1—2.6 ) 血磷 1.07 (0.7—1.5)
血镁 1.16 (0.6—1) ALP 578 (50—172)
24小时尿钙 1.6 (2.5—7.5) 尿磷 10.80 (16—48)
2002—4—4
血钙 2.0 (2.1—2.6) 血磷 1.13 (0.7—1.5)
血镁 0.96 (0.6—1) ALP 675 (50—172)
24小时尿钙 1.1 (2.5—7.5) 尿磷 27.44 (16—48)
2002---6—4
血钙 2.0 (2.1—2.6) 血磷 0.99 (0.7—1.5)
血镁 0.93 (0.6—1) ALP 604 (50—172)
24小时尿钙 0.8 (2.5—7.5) 尿磷 20.96 (16—48)
2002—8—22
血钙 2.1 (2.1—2.6) 血磷 1.39 (0.7—1.5)
血镁 0.80 (0.6—1) ALP 901 (50—172)
24小时尿钙 1.1 (2.5—7.5) 尿磷 18.15 (16—48)
尿NAG活性酶 17.7 M/g.cr 正常 <16.5 u/g.cr ( 可能是成人值)
2003—3—24
血钙 1.7(2.2—2.7) 血磷1.33 (1.45—1.78) ALP 1117 (80—400)
为什么血钙又降低了?
24小时尿钙 0.3 尿磷 21.5 (mmol/L) 尿总量为500ml
2004—7—21
血钙2.15 (2.2—2.7) 血磷1.37(1.45—1.78) ALP 961 (80—400)
2006—2—10
血钙1.93(2.2—2.7) 血磷1.43(1.45—1.78) ALP 645(80—400)
2006—7—13
血钙 1.73 (2.2—2.7) 血磷1.46(1.45—1.78) ALP 647(80—400)
