粘多糖病怎么治

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症状:小儿腰部脊椎向前弯曲,肘部不能伸直,主要智力经诊断只有好几个月水平,现年5岁
一岁左右会叫爸爸妈妈爷爷奶奶,但一直就只有这样,现在只会叫爸爸了。
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘业生 医师 铁力市桃山镇振兴社区卫生服务站内科 一级甲等
擅长:高血压、冠心病、2型糖尿病、胃炎
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粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病,发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异,导致体内缺少蛋白酶,无法降解身体里的粘多糖物质,患儿在两岁前长得特别快,但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状,并且多在10周岁前死亡,迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物,但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植。
广东省第二人民医院血液科对一名患粘多糖病的两岁患儿健健首次进行的骨髓移植获得了成功,患儿姐姐的造血细胞已在患儿体内植入并开始替代患儿自身造血。
据文献统计,国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子,如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险,虽然孩子的智力发育、骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊,但是过正常人的生活还是没有问题的。
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相关问答

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。

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擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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粘多糖病是一种遗传性疾病,具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形,有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变,也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。

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患者一般在出生时表现正常,从6个月到1岁开始生长缓慢,智力低下。头部大,前额突出,船形,眼距加大。角膜混浊是常见的,严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢,后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

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病情分析:粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病
意见建议:特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,该病一般无药物治疗

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