大师,请教个问题:经典型苯丙酮尿症可以通过换肝来治疗吗?

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大师,请教个问题:经典型苯丙酮尿症可以通过换肝来治疗吗?
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张卫红 医师 首都医科大学附属北京胸科医院其他 三级甲等
擅长:恶性肿瘤,良性肿瘤,甲状腺腺瘤,肺癌,纵隔肿瘤,转...
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问题分析:苯丙酸尿症是常染色体隐性遗传疾病,它是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,主要的表现是中枢神经系统的损伤,目前最主要的治疗手段是终生低苯丙氨酸饮食疗法,肝移植是有争议的,不作为常规的治疗手段。
意见建议:肝移植有争议,不作为常规的治疗手段,常用的方法是终身低苯丙氨酸饮食
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孟凡华 医师 山东省沂源县人民医院外科 二级甲等
擅长:外科、尤其擅长骨折
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问题分析:朋友您好,根据你的描述经典型苯丙酮尿症不能通过换肝来治疗,没有作用。本病的预后取决于苯丙氨酸羟化酶PAH活性减低的程度和是否能早期诊断和早期治疗。在机体苯丙氨酸平衡中,肾脏的PAH可能起作用。
意见建议:朋友您好,典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养,国内也有出品,既能满足机体代谢和生长发育的最低需要,又不会使血中 PA含量过高造成脑损伤。希望我的回答能够帮助您。
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张树遵 唐山滦南柏各庄医院皮肤科 一级甲等
擅长:手足癣,传染性软疣,白驳风
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指导意见:你好. 这个有效果的,生活上应该减少刺激性食物,忌油腻,忌腥荤,平时注意避免劳累,多食蔬菜水果,积极补充维生素C
相关问答

如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右,不同城市的消费水平不同,因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断,这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病,也能够了解具体花费的价格。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症典型症状:由于有脑萎缩而有小脑畸形反反复复发作的抽搐但随年龄增大而减轻。肌张力增高反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传如果现在已经确诊应尽早给予积极治疗。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

治疗苯丙酮尿症以食疗为主,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症想要得到救济基金的治疗,首先得要看看他的这个病例,确定孩子是否被诊断出患有苯丙酮尿症,如果诊断确认后可以联系救助基金,积极配合治疗就可以。平时要注意多加休息,休养好身体,饮食一定要吃清淡易消化的食物,保持良好的心态来面对生活。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。