外阴营养不良病因尚不完全清楚，有些认为局部神经、血管营养障碍，内分泌失调是致病的基础。形成疾病的有关因素可归纳为：全身性疾病因素如糖尿病、黄疸、自身免疫性疾病、及代谢功能障碍性疾病等。
一般是由遗传因素引起的。多数进行性肌营养不良的患者都是由于家族遗传基因引起的，有的患者也可能是在某种外物刺激下导致基因突变而引起疾病，每个患者的患病原因可能不同，需做相关检查具体查明。
可能是先天不足肝肾亏损。中医认为先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
吃东西不会引起进行性肌营养不良。进行性肌营养不良症是一种遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病。主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。不是一种单独的疾病，而是有一大组疾病引起的。
可能是基因突变引起的。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起，这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。
