足跟血筛查未通过3 GJB2 235delC 杂合突变型 异...

匿名 40天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
足跟血筛查未通过3 GJB2 235delC 杂合突变型 异常
想得到怎样的帮助:

我想了解一下,这个严重吗,如何治疗。

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
叶定模 临沂市人民医院内科 三级甲等
擅长:心脏病,妇科疾病
已帮助用户: 92946
问题分析: 这个只有手术才会好,不手术的话根本解决不了问题 建议您最好到医院详细检查一下情况,及时进行调理比较好’
相关问答

新生儿耳朵检查没通过,说明孩子的听力不正常。新生儿听力筛查不通过还可以进行听力补偿或重建和听功能训练和言语—语言康复训练。听力补偿或重建主要包括助听器选配和人工耳蜗植入;患儿经助听器选配和人工电子耳蜗植入听力矫正之后,需进行听功能训练和言语—语言康复训练。作为家长,千万不能掉以轻心,麻痹大意,可以过几天再到医院复查;也可以到上级正规公立三甲医院耳鼻喉科或新生儿科就诊,由专科医生根据实际情况做进一步的检查,明确诊断,查明原因,针对病因采取相应的治疗,以免延误病情,使病情加重。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿足跟血筛查没通过,就必须复查,会通知具体是哪项没有通过,不管是可疑还是阳性结果,必须复查,明确诊断。最常见的是先天性甲状腺功能减退,苯丙酮酸尿症的筛查,有些城市还做了葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏与先天性肾上腺皮质增生症的筛查,还有一些先天性遗传性代谢性疾病的筛查。疾病早期发现,早期治疗可以避免发病或者减轻症状,如果没有早期及时治疗,会影响终生。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

每个出生的新生儿都要进行足底血筛查,以便及早发现是否有先天性的问题。新生儿足底血检查是要是筛查两种疾病的,先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症,新生儿疾病筛查是早期发现儿童疾病的有效方法。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

主要表现有:会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味,还容易有湿疹、呕吐、腹泻等,要保证宝宝正常生长发育,需要有各种营养素的供给,又要避免摄入过多的苯丙氨酸,应该立即治疗,治疗越早预后越好。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症,半乳糖血症,蚕豆病等,这些疾病早期很难发现,无症状或者症状无特异性,但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期,及早发现这些疾病,提早预防,提早治疗,可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

足跟血异常会有不爱动,不爱哭闹,爱睡觉,反应迟钝,颜面臃肿、毛发会很干枯等的症状,所以如果检查足跟血异常,一定要带宝宝去在做进一步的检查,平时在生活中还要做好调理的工作,饮食方面要很注意,还要定期要带宝宝去做复查。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。