矮小症的检查项目包括全身的测量，病史询问，实验室相关检查，包括生长因子，甲状腺素，以及其他相关的肿瘤因子，寻找内分泌或肿瘤方面，是否存在造成矮小症的不良因素。拍骨龄片，影像学检查。
出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达，骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当，男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。
矮小症的治疗方面首先判断病因，包括内分泌的因素、非内分泌的因素。内分泌的因素常见的包括生长激素的缺乏，与垂体有关，也与颅内的一些病变有关。如果颅内有一些器质性的病变，可以针对器质性病变进行治疗，之后如果需要进行生长激素的替代治疗，就给予生长激素的替代。
孩子矮小症经过积极治疗是有长高的希望的。
担心孩子有矮小症要先了解正规治疗以及就诊的流程，避免错过最佳的治疗时机，造成无法弥补的后果。建议选择三级甲等医院进行治疗，到单独的小儿内分泌科就诊，进行系统的内分泌检查。矮小儿就诊要到小儿内分泌科，避免影响孩子治疗效果，对于矮小症的孩子，及时规范地治疗后是可能会长高的。
矮小症可以酌情给予营养、运动和心理治疗、病因治疗、激素替代治疗。矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD，标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。
