小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
很多种情况下都会出现大便颜色的改变，正常饮食大便是黄色的，因为日常饮食对大便颜色的影响比较大，这也是生活常识，肠癌可以出现大便颜色的改变。如果肠癌发生在近端结肠，也就是靠近肛门一侧的右侧结肠，出现这种肿瘤出血，由于血液在肠腔内停留的时间比较短，尤其是靠近肛门处的病变，患者可以出现大便带血，并且会有粘液。
肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，给人类的身体健康带来很大的危害。肠癌发生于小肠和结直肠等部位，肠癌患者的大便可以出现两种颜色，也就是黄色，以及因为便血引起的暗红色或者鲜红色。
出血和大便混在一块，颜色发黑或者暗红，出血比较急的时候是鲜红，鲜红和大便混在一块，并不仅仅覆盖在大便的表面，而痔疮、肛裂是便前或便后的形式，说大便解完了，开始滴血，这时候往往就表现为痔疮，而肛裂就是肛周的炎性疾病造成了肛裂，在大便前，因为排便困难把裂口撕开，所以便前有血，是鲜红色的血，而便后就没有。
是发生在大肠的肿瘤，出血和大便混在一块，颜色发黑或者暗红，出血比较急的时候是鲜红，鲜红和大便混在一块，并不仅仅覆盖在大便的表面，而痔疮、肛裂是便前或便后的形式，也有大肠癌的病人并不一定会出现血便，虽然有肿瘤，但没有破裂，没有出血，大便颜色正常，但伴有大便习惯、大便的性状、排便次数等这些改变，这时候就要到医院去看一下，找专科医生进一步了解，排除一些严重的疾病。
