是指一个个体的性器官有着男女两性的表现，其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形，如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
小儿两性畸形要做性腺和外阴检查、染色体核型检查、B超检查等检查。
1.性腺和外阴检查：能够观察性腺和外阴的发育情况，以及阴道口和尿道口的情况，能够判断是否存在两性畸形。
2.染色体核型检查：一般是用外周血在细胞生长刺激因子对染色体进行观察，有助于诊断小儿两性畸形。
3.B超检查：通过B超检查可见是否有子宫及其附件，通常来说，小儿两性畸形需要做B超检查。
两性畸形b超声一般是可以检测出，但是有可能会受到时间的限制。怀孕中超声可以检查出一些畸形，但是并不能保证所有的畸形都可以检查出，怀孕后还有一次羊水穿刺，对于染色体异常是可以检查出的。有必要都可以做一下。
女性假两性畸形可以通过以下方法进行治疗。
遇见这样的情况，建议去医院进行检查再进行切除手术，将外部看见的阴茎切除，同时也需要建一个人工阴道口，这样女生来姨妈后，可以直接从阴道口排出，也可以自然受孕。因为女性假两性畸形是外生殖器男性化，染色体为46xx，生殖器也有卵巢，子宫，阴道，阴茎只是会在外部看见。如果患有这样疾病的女生，请不要担心，一旦确诊后就去医院进行手术，现在医疗水平高，自然受孕不成问题。
男假两性畸形可能是睾丸激素代谢紊乱、5a-还原酶不足、先天性睾丸发育不全综合征等原因导致的，具体分析如下：
1、睾丸激素代谢紊乱：以胆固醇为基质的类固醇合成，会引起各酶活性的紊乱，从而引起睾酮-17,20-分解酶和β-氢化可的松脱氢酶等。
2、5a-还原酶不足：在雄性体内，5a-还原酶可以将睾丸激素转变成更具活力的双氢睾丸素，从而促进前列腺和外阴器官的发育。
3、先天性睾丸发育不全综合征：临床上常见的症状有睾丸体积小、下肢长、肌力下降、下肢静脉曲张性溃疡、肥胖、糖耐量下降等。
