新生儿苯丙氨酸值多高就可以确诊为PKU

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新生儿苯丙氨酸值多高就可以确诊为PKU
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谷印亮 医师 河北省邢台市威县贺钊卫生院中医科 一级甲等
擅长:头痛,中风,腰痛
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指导意见:你好,不同医院的正常范围不同,如果化验结果是PKU,一般是可以确诊的,本病治疗年龄愈小,效果愈好。主要是饮食治疗。如果控制在正常范围,一般是不会影响发育的。
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孟庆瑞 医师 河南省南阳市卧龙区安皋镇连庄村卫生所内科 一级
擅长:急性上呼道感染,冠心病,胃、十二指肠溃疡
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问题分析:你好,新生儿苯丙氨酸,当血清浓度达到0.36mmol/L以上时,即可诊断为PKU。
意见建议:若确诊为PKU应尽早进行饮食控制,给予低苯氨酸饮食,婴儿可喂特质的低苯氨酸奶粉,一般6岁以后可放松严格的饮食治疗,但仍适当控制苯氨酸的摄入,治疗应维持到青春期以后。
相关问答

新生儿出现黄疸,一定要根据出生时间以及胆红素情况分析是生理性还是病理性的,在新生儿出生24小时后,血清胆红素由出生后逐步上升到86μmol/L,1~2周内消退。足月儿不超过204μmol/L,早产儿不超过255μmol/L。如果是生理黄疸可以不用太担心,如果是病理性黄疸要及时就医。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

一般情况下,新生儿黄疸超过342微摩尔/L,或血液中的胆红素低于342微摩尔/L需要换血,具体分析如下:
在临床上,应该对儿童的病理性黄疸进行适当的光照。如果在光疗法期间,如果病情持续恶化,并且持续恶化,并且超过342微摩尔/L,或血液中的胆红素低于342微摩尔/L,则需要及时更换血液。术后第2、4、6小时,并每6小时继续观察儿童的尿量、血常规、电解质、血气分析、血清胆红素等指标,以便及时进行治疗。换血后儿童易发生继发性的感染,甚至导致败血症,需要及时处理治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿肺出血病因复杂,病因复杂,早期诊断和治疗相对困难。新生儿的发病率为0.1%~0.15%,死亡率为40%~50%。近年来,随着医疗技术的发展,呼吸机的使用,肺出血的抢救成功率逐年提高,新生儿缺氧、感染严重,要注意出现肺出血的症状,如反应差、呼吸困难、呼吸暂停、脸色苍白、酸中毒等。
肺出血的恢复和治愈率根据原发疾病的不同而有所不同,需要住院的时间也要视患者的病情而定,胸部X光检查显示,肺部的透光度明显提高,原来的阴影逐渐消失,说明肺部出血已经结束。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常情况下,新生儿黄疸一般是通过检测血内胆红素来进行确诊,诊断新生儿黄疸时,除了肉眼观察外,还需要结合胎儿的血内胆红素水平来判断,并将足月、早产和分娩后几天的情况进行比较。如果超出标准,结合皮肤、粘膜和巩膜的黄染,可以确诊为黄疸。另外,病理性的黄疸还会出现一些其他的症状,比如精神反应差、拒乳、发热、烦躁不安、抽搐等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿鱼鳞病的诊断要看具体的类型,具体有以下几种:
1、x连锁鱼鳞病,临床上有皮疹,鳞屑大而黑,掌跖一般不会受累,不伴有毛周角化。
2、先天性常染色体隐性鱼鳞病,一般是一种厚厚的火棉胶板状的角质壳,覆盖全身,覆盖着厚厚的鳞屑,边缘突出,颜色为暗灰色。
3、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病,此类型的病人从一开始就表现为角化过度,全身都是红皮。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

新生儿黄疸没退不会影响酪氨酸值,酪氨酸是人体内的必需氨基酸,而黄疸主要是由于机体内胆红素增高引起的,两者没有任何的联系,定期去医院复查,黄疸一定要积极的治疗,可以进行蓝光治疗,也可以用药物。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。