新生儿14天,因无法吞咽送儿科,食管少一截已做手术,左脚34...

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新生儿14天,因无法吞咽送儿科,食管少一截已做手术,左脚345趾并趾畸形右脚外翻,足跟血检查出笨丙新生儿14天,因无法吞咽送儿科,食管少一截已做手术,左脚345趾并趾畸形右脚外翻,足跟血检查出笨丙酮尿症,甲减。这孩子生还希望和治愈希望大吗
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刘业生 医师 铁力市桃山镇振兴社区卫生服务站内科 一级甲等
擅长:高血压、冠心病、2型糖尿病、胃炎
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意见建议:这个宝宝将来生活是希望很小的。但此时也是需要配合医生积极的对症治疗的。我们大人就是尽力来挽救宝宝的生命的。
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足跟血不合格的症状表现有很多,头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尿液有非常难闻的老鼠尿味。还容易有湿疹、呕吐、腹泻。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

这种采血主要用于疾病的诊断,可以早期发现并尽快治疗,如果发现晚,治疗不及时,所以婴儿很可能有严重的生长发育障碍和智力缺陷,足部采集还可以检测先天性甲状腺功能减退,这将影响婴儿的正常发育。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿足跟血的检查,主要是筛查先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症,是我国统一列入筛查的必查范围项目。部分地区和省市还开展了先天性肾上腺皮质增多症、半乳糖血症的筛查。之所以要在新生儿出生后72小时到7天之内就做足跟血的筛查,是因为要早发现这些可以防治、可以改善孩子生活质量的遗传代谢性疾病。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

可能是先天性甲状腺功能减退症,也可能是苯丙酮尿症,可能部分省份还查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和地中海贫血等项目。如果宝宝足跟血筛查异常,那宝宝出生医院或当地妇幼保健部门会通知宝妈要去复查。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿采足跟血检查包括两个主项目和两个副项目,两个主项目分别为筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,两个副项目分别为筛查G6PD酶缺乏症以及先天性肾上腺皮质增多症两种疾病。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿足跟血的抽取,是指新生儿疾病筛查采血。新生儿疾病筛查,就是用一种简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查,以期及早发现先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症患儿,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。