侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。
出现这种症状大多数是因为生长素分泌比较少而导致的这种表现，如果怀疑有侏儒症的话可以考虑进一步的进行化验内分泌的检查，应该是能够得到有效的排除的，如果有这方面的问题，应该是通过化验检测能更明确一些。
先天性的软骨发育不良或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。
侏儒症是由于内分泌系统出现疾病导致的，分为先天性侏儒和后天性侏儒。引起侏儒症的最典型的原因就是由于生长激素分泌不足所导致，其次也是骨骼系统出现疾病，如骨组织营养不良，还有一种原因就是由于遗传性的侏儒症，长期大剂量的肾上腺皮质的使用。患有侏儒症要及时地通过药物进行治疗，在平时治疗的周期为1到3个月，可以在生活中多补充营养。
体质性生长发育缓慢或青春期延迟，身高有一定不足，但其骨骼和牙齿发育及性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。出生后生长缓慢，但骨龄大致正常，骨骼比例适当，外貌及智力发育与年龄相符。
