妊娠中期也就是怀孕15到20周，通过唐氏筛查，抽取孕妇血液，通过孕妇血清中甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素水平，游离雌三醇数值，结合孕妇年龄、体重、孕周，综合判断评估唐氏儿出生的风险。其准确率能达到60%到70%。如果唐氏筛查提示高风险，做羊水穿刺或无创DNA检测。
羊水穿刺通常在3-4周出结果。
羊水穿刺是指在妊娠中晚期使用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水或滋养层细胞，用于产前诊断分析、注入药物进行治疗或终止妊娠的技术。羊水穿刺检查一般需要3-4周左右才能有结果。如果是脐带血或者羊水脱落的染色体检查，一般需要1-2周左右才能有结果。羊水穿刺后要注意休息，避免走动，注意保胎治疗。怀孕期间一定要定期去医院检查身体状况。
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羊水穿刺核心和芯片结果这两种检查方式，要看检查的过程中是否有其他的问题，检查方法相对来说还是羊水染色体核型检查相对来说比较成熟，而所谓的染色体芯片和FISH检查还处于研究阶段，染色体核型检查结果胎儿不存在染色体异常。
羊水穿刺结果一周到两周左右出来。
做完羊水穿刺，通常是一周至两个星期即可得出结论。临床上可以通过羊水穿刺来分析和诊断胎儿发育畸形是否存在。在进行羊水穿刺时要做到严格的无菌操作，避免出现感染，同时要密切关注胎儿的胎心和注意检查母亲的情况，看看是否有羊水栓塞。
建议平时保持合理的饮食，不要吃刺激和油腻的食物，可以多吃富含钙质的食物，定期前往医院做产检。
对于羊膜穿刺的检测，通常会有不同的检测方法，出结果的速度也不同。
羊水的染色体核型一般要3-4个星期才能得出。若要做羊水的检查，一般要3天。如果要用脐带血和羊膜脱落的细胞来诊断染色体病，一般要7-14天。怀孕16-20周是做羊水穿刺的最佳时机，因为此时的羊水比较多，而且孩子比较少，不会伤害到宝宝，孕妇不必过度担忧。
