小头畸形主要表现在大脑发育完成，大脑重量明显轻于正常，脑回过小或根本没有脑回，大脑发育明显缓慢。即使在婴儿期的第3个月到第5个月，发育就停止了。头部的顶部变得又小又尖。
小头畸形早期会出现头痛，麻木，全身无力，有时候走路步态不齐，下肢酸胀感，大小便失禁，不能控制，免疫力下降，经常感冒，记忆力下降等症状，具体要看畸形程度。当出现以上症状时应该及时送医院治疗。
小头畸形的临床表现主要有头顶尖而小、枕部平坦、前额狭小后倾、耳大、下额后缩，肉门及骨缝提早闭合。体格及智力发育异常；部分患儿可伴随惊厥发作、脑瘫等。小头畸形一般是由于头颅骨发育异常导致的。
小头畸形是一种神经发育障碍。它是指一个人的头部周长与平均年龄和性别相差小于三个标准差。小头畸形的脑功能难以正常化，预期寿命较短，能活多久这个是具体看情况严重度而定的。单纯骨缝闭合过早的可采用神经外科手术疗法，扩大颅腔解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍即使施行手术功能已不易恢复。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
