我是位孕妇 胎儿五个月了 糖筛高风险 是去做无创基因好还是羊...

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我是位孕妇 胎儿五个月了 糖筛高风险 是去做无创基因好还是羊水穿刺好
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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施立军 主治医师 浙江省慈溪市中医院内科 二级乙等
擅长:内科、高血压、
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问题分析: 无创产前基因检测不是用于替代羊水穿刺的,通过羊水穿刺对胎儿染色体进行分析目前依然具有无可替代的优势。
意见建议:建议做羊水穿刺。与羊水穿刺可以检测所有染色体不同,无创产前基因检测只能检测13、18和21这三条染色体的数目。尽管13、18和21号染色体的数目异常是相对常见的,然而还有一种常见的染色体异常目前无创产前基因检测无法准确给出结果——X染色体数目异常。X染色体数目异常将主要导致Turner综合征和Klinefelter综合征的发生,这两种疾病在染色体异常中的发生概率仅次于唐氏综合征。
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张朝文 医师 广宗县妇幼保健医院皮肤科 一级甲等
擅长:皮肤科
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指导意见:建议做羊水穿刺。与羊水穿刺可以检测所有染色体不同,无创产前基因检测只能检测13、18和21这三条染色体的数目。尽管13、18和21号染色体的数目异常是相对常见的,然而还有一种常见的染色体异常目前无创产前基因检测无法准确给出结果——X染色体数目异常。X染色体数目异常将主要导致Turner综合征和Klinefelter综合征的发生,这两种疾病在染色体异常中的发生概率仅次于唐氏综合征。
相关问答

唐筛是妊娠期的一种主要检查方法,可以在妊娠15-20周之间进行血液检查,并根据孕妇的年龄和孕周来判断是否存在先天性遗传疾病。
将危险数值与对应的数值进行比较。当危险数值大于对应的临界点时,则应被确诊为高危。唐筛有很高的危险性,必须要进行羊膜穿刺。而无创性DNA只是筛选的一种手段,其精确度和完整性比一般的唐筛要好,但比羊膜穿刺要差一些。如果要进行高危险的唐筛,可以进行羊水穿刺,因为羊水穿刺相对安全,不会造成流产。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐筛高风险无创低风险不需要做羊水穿刺。
孕妇进行唐筛检查表明有高风险,可以进一步进行无创DNA检查,如果检查结果为低风险,一般可以排除胎儿发育异常的情况,不需要再进行羊水穿刺。建议孕妇在怀孕期间注意饮食均衡,可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果,及时补充怀孕时所缺的维生素,多注意休息,不要过度劳累,定期前往医院复查,确保胎儿发育正常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

做羊水穿刺检查和血液无创DNA检查准确度差不太多,羊水穿刺需要抽取羊水化验检查,有一定的风险,当然风险并不是很大,目前技术比较成熟。无创DNA检查准确度不如羊水穿刺检查,其是抽取孕妇静脉血液检查,花费相对也要少。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查检查结果有高风险,最好做羊水穿刺,或者是无创DNA进行诊断,在怀孕期间,做好保健,饮食营养搭配合理,多吃新鲜的果疏和含蛋白质的饮食,及时做好各项的检查,定期产检,有异常情况,需要及时就诊。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

提示胎儿可能是唐氏综合症,是一种先天畸形的表现,无创DNA检测的准确率能够达到99%以上,所以胎儿不健康的可能性是非常大的。如果不放心,可以进一步再做一个羊水穿刺检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

无创DNA检查与羊水穿刺检查各有优势,需要根据检查的项目来确定做哪一项检测。
无创DNA检测21-三体的准确率比较高,通常可以达到99%左右,操作比较简单,抽血检查便可得到结果,属于无创操作,若仅仅检测染色体数量是否异常可采用无创DNA。
羊水穿刺属于有创操作,有可能会导致流产,可以同时检查染色体数目和结构是否存在异常情况,若想要比较完整且准确的诊断结果可以做羊水穿刺。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。