地贫是一种常染色体遗传性疾病，是与生带来的遗传性疾病，还没有方法治疗好。地贫主要是因为珠蛋白的缺失所引起的溶血性贫血。相对于其他的贫血类型来说，溶血性贫血起来比较麻烦一些。
地中海贫血，又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血，若是轻型的或者是静止型，是没有任何不适的症状，或者仅仅表现为轻度贫血，有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血，就会表现为贫血，并且进行性加重，有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。
呈慢性进行性贫血。面色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疸。症状随着年龄的增长而日益明显，由于骨髓的代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后就是长骨和肋骨。
MCV就是指红细胞的平均体积，MVH是指平均红细胞血红蛋白含量，如果这两个数值偏低，提示红细胞是小细胞低色素性质。MCV和MCH两者降低的情况下，不确定就是地中海贫血，如果同时伴有MCV和MCH降低，那地中海贫血的可能性很大。
地贫筛查是指地中海贫血病筛查。地中海贫血是国南方各省最常见危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。地贫主要分α，β两种。以α地贫比较常见，筛查范围包括：曾经生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇。
地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量，网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。
