男性染色体多了一条X染色体，称克氏综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征。是一种性染色体异常疾病。可以通过补充雄激素获得正常的第二性征。如果想生育，睾丸附睾显微穿刺取精若能取到精子，可以获得自己的后代。
引起病理性睾丸变小的原因很多，最常见的有慢性消耗性疾病、内分泌障碍(甲状腺、脑垂体机能减退)、持续高热、服用大量雌性激素、病毒性睾丸炎(如腮腺炎并发睾丸炎)、睾丸梅毒等。这些病症均可使睾丸萎缩，以致于体积小于正常。病理性的睾丸萎缩变小，通常是因曲细精管的精原细胞或精母细胞容易受累，当这些细胞发生萎缩，不能生长精子，或受到损害不能产生正常的精子时，就表现为睾丸萎缩体积变小。往往伴有不育症。
一般情况下，先天性心脏病可能是染色体问题，具体内容如下：
如果患者的染色体存在异常的情况，可能会导致患者的心脏出现先天性的发育异常，从而诱发先天性心脏病。因此，先天性心脏病可能是染色体问题所造成的。但是，并不是所有的先天性心脏病都是染色体因素造成的。病毒感染、器官闭合不及时等因素也可能导致患者出现先天性心脏病。
染色体xxy是性染色体多了一条x染色体，是由于父亲的精子在减数分裂时，x染色体没有解离，遗传给了下一代。是临床最常见的性染色体非整倍体的增加，染色体47xxy，临床称克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症。
生物个体性别主要由Y染色体决定的，通常1对性染色体为2条大小、形态相似的X染色体即为女性，一对性染色体中X、Y染色体各有1条即为男性。
XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊性染色体即X染色体，雌体具有两条相同的性染色体，X染色体称为雌性染色体。1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体为男性的染色体。在生物当中雄性是抑制性的性决定的，雄性所具有而雌性所没有的性染色体就叫做Y染色体。
染色体在性别上，XY为雄性，XX为雌性，X或Y染色体都决定个体生物性别，出现在性别决定系统中。
孕妇染色体是检查胎儿的染色体
孕妇检查染色体是为了检查胎儿是否患有染色体异常，胎儿如果有染色体异常，表现为多种脏器畸形或者智力低下，出生后也不能治疗，属于严重影响到出生人口素质的疾病，在孕期应当检查染色体，常用的检查方法有唐氏筛查、无创DNA以及羊水穿刺。如果孕妇的年龄超过35岁属于高龄，在孕育下一代时容易胎儿发生染色体异常。
