进行性肌营养不良的基本症状有发育不正常，比同龄的孩子慢，行为也和正常的孩子不一样，比如走路摇摆不定，爱摔跤等。也有可能影响智力的发育，常有表现为反应迟钝。
进行性肌营养不良症属于一种原发性骨骼疾病，主要是因为遗传因素所导致，临床症状多为肌肉萎缩、肌无力以及存在一定程度的运动障碍，日常活动造成了极大的不便。表现出来的不同症状，一般可以分为假肥大性肌营养不良症、肢带性肌营养不良症、眼肌性肌营养不良症以及远端性肌营养不良症等。假肥大性多见于儿童，其患儿的性别多为男性，一般表现为骨盆带肌无力、走路缓慢，肌张力较低，不及时加以控制的情况下病情发展的很快。
进行性肌营养不良症是X连锁隐性遗传，50%的男孩得病，50%是完全正常的。如果是女孩差不多是一半的女孩，是完全正常，另外一半女孩是携带但并不得病，所以所有的女孩都是正常人。
进行性肌营养不良症可能在一岁半到两岁才开始独立行走，逐渐出现步态异常行动摇摆，上楼困难，蹲下起来更困难。进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的进行性加重的肌肉无力和萎缩。
该疾病是一组遗传性肌肉变性疾病。以缓慢进展的，对称性的肌肉无力和萎缩为主要临床特点。可在儿童期起病，走路时缓慢，脚尖着地，易于跌倒，可以呈典型的鸭步。伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩，可以形成翼状肩胛，多数病人可有腓肠肌的假性肥大。
进行性肌营养不良症平时饮食要均衡，营养丰富即可，适当体育锻炼，增强抵抗力，对于呼吸肌受累的患儿，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，要加强呼吸道管理。进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病。