该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变，人体内的铜元素无法与蛋白质结合，从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位，从而引起一种疾病的发生。
如果在肝内沉淀，就会引起肝功能的损伤，从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经，就会引起锥体外系的损伤，从而引起帕金森病等动作的紊乱，甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病，应及早发现，并在日常生活中给予低铜食物，同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考，需要在医师的建议下服用。
肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现，规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展，肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着，苍白球，尾状核，大脑皮质和小脑齿状核亦可累及，表现为软化，萎缩，色素沉着，甚至有腔洞产生。
妊娠后子宫肌瘤发生变性，会给孕妇带来很大的伤害，首先是因为胎儿在宫腔里压迫了子宫肌瘤，导致肿瘤局部患死、水肿、充血等一系列的病理变化。
出现这种情况后，会出现腹痛、阴道分泌物增多等症状；如果不能及时的应用抗炎的药物，也有可能导致局部的症状加剧，导致宫腔内感染、腹痛、胎儿死亡等。
建议患者及时就诊，遵医嘱进行用药治疗。
肝豆状核变性(遗传病)患者是可以结婚的但是不可以生育，男女一方中如果一方是隐性遗传病人，则所生子女一般只带有致病基因，并不患病，但如果双方都患同种隐性遗传病，子女就有很高发病机会，甚至可以全部发病。
遗传因素是导致肝细胞质退行性病变，肝豆状核变性的发病机制。
基因突变可引起人体内铜蓝蛋白的缺失，从而使铜元素不能被高效地与其结合。因此，大量的铜沉积在肝脏、眼睛和中枢神经，导致一系列的损伤。如果体内有大量的铜沉淀在肝脏，会导致肝功能的损伤，从而导致肝硬化的发生。如果是在中枢部位积聚了大量的铜，就会出现运动性的紊乱。人体主要器官中存在着大量的铜，这是因为人体的消化器官对人体的正常吸收，从而会对机体的正常运作产生一定的负面作用。
一般情况下，小儿肝豆状核变性的患者吃含铜量低、高维生素的食物比较好，具体内容如下：
1.含铜量低的食物：小儿肝豆状核变性的患者可以适当吃含铜量低的食物，如精白米面、萝卜、藕、芹菜、小白菜等。
2.高维生素的食物：小儿肝豆状核变性的患者可以适当吃花生、芝麻、动物肝脏、蜂蜜等食物进行调理，这类食物维生素含量高，能促进新陈代谢，对身体好。
