一般情况下,唐氏筛查结果是临界风险通常需要做进一步的检查,具体内容如下:
唐氏筛查是为了对明确胎儿情况的一个产检项目,其检查结果分为高风险、临界风险、低风险三种类型,其中,临界风险表示胎儿患有唐氏综合症的几率处于高危险和低危险的中间。但这种风险提示只是说明胎儿患这个病的几率,并不代表胎儿已经患有该病症。此时,女性可以进行做进一步的检查,如果做无创DNA检测,以明确胎儿的情况。
做唐氏筛查结果为高风险,并不一定说明就是唐氏儿,其准确率不是特别高。出现这种不要过于紧张,需要做无创DNA。如果做无创DNA能够通过,说明宝宝就没有异常问题可以顺利出生。但是如果做无创DNA还不能顺利通过,可以做羊水穿刺的检查,能够直接判断出胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。
唐氏筛查高风险,提示宝宝可能会有染色体异常的情况,但不是绝对的。这种宝宝主要表现为智力低下、生长发育迟缓,出生后生存能力也比较差,建议去上级医院遗传咨询门诊咨询,必要时做羊水穿刺手术,进行产前诊断。如果产前诊断报告出来,显示宝宝有唐氏综合征或其他异常情况。一般是建议不能要宝宝,可以进行引产手术,手术后休息一个月。
一般情况下,唐氏筛查结果异常需要做进一步的检查以明确状况,具体内容如下:
如果在唐氏筛查后,检查结果显示异常,通常是说明胎儿患有唐氏综合症的可能性比较大,但不表明胎儿已经确诊唐氏综合征。因此,女性应保持平和稳定的心态,不要紧张,可以做进一步的检查以明确状况。女性可以进行无创DNA检测、羊水穿刺等检查,以进一步明确胎儿情况,再根据检查结果来积极处理。
唐氏筛查没过可能需要进一步做羊膜腔穿刺等产前诊断来检测胎宝宝的染色体是否存在异常,另外还可以结合怀孕中期的产前筛查B超来综合判断胎宝宝畸形的发生率。唐氏筛查主要是筛查胎宝宝患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形的风险。
唐氏筛查结果异常者,需要进一步检查。目前常用的是羊膜腔穿刺术,需要在孕16—20周的进行。具体是需要在由B超操作,利用穿刺针刺入孕妇腹部羊水中,抽取羊水进行染色体的分析。唐氏筛查只能判断宫内胎儿得了唐氏综合症的几率,但不能确诊。若结果是高风险,仅代表得唐氏综合症的可能性相对大而已,不能认定就是唐氏儿。就当前技术水平,并无有效的治疗手段。