以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位，也叫原发性甲减，多见于女比男二比一，其中三分之一是甲状腺完全缺入，其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。其次，甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因，主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足，常染色体隐性遗传病。第三，促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的，常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
甲减宝宝的病情不仅会对孩子的个子造成影响，还会对智商造成一定的伤害，从而造成呆小症。呆小症一般是通过早期进行甲状腺功能检测和服用其他的药物来预防痴呆，一般都是终生服用。此外，还会出现头发掉落、生殖器生长障碍、心跳过慢、心包积液等疾病。
甲状腺机能的降低会对人体的能量代谢产生一定的干扰，从而对胎儿的生长有很大的负面作用。
甲状腺功能低下，又称为呆小病。造成原因为先天无甲状腺，甲状腺发育不全或自身免疫反应，孕母缺碘，母亲在孕期不适当进行各种甲状腺治疗等，致使胎儿甲状腺激素不足。此病是从新生儿期开始逐渐加重的，最终可造成孩子智力迟钝，生长发育迟缓，以致终身残疾或者夭折死亡。这样的孩子如果早期发现，及时治疗，不少患。
甲状腺功能低下是指由于不同原因引起甲状腺激素缺乏，使机体的代谢和全身各个系统功能减退，所引起的临床综合征。女性甲减较男性多见，且随年龄增加，要注意做好检查。做个全面的检查，对症治疗。
