自闭症可能是由生理因素形成，如神经机能发展，生化机能发展，遗传因素或脑部受损所致。妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产，难产，新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎，脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。
小孩患自闭症主要表现在社会交往和语言交流障碍、兴趣狭窄、动作行为刻板、智能障碍、精神病性的症状。
社会交往障碍主要表现为不能跟他人建立正常人际交往，不能目光对视，缺乏表情，没有希望和他人拥抱、爱抚的表情姿态，拒绝拥抱和爱抚。语言交流障碍表现为语言发育落后于同龄儿童。兴趣狭窄和行为刻板，对游戏、活动、玩具等不感兴趣，喜欢玩非玩具性物品，如铁丝、车轮、瓶盖等。75%-80%的患者伴有些精神发育迟滞，即智力障碍，有些还有注意缺陷和多动障碍，大概20%有抽动症状。
小孩自闭症的表现：语迟，说话少，不能说完整的句子，主要是仿说为主。听不懂指令，当爸爸妈妈叫孩子名字时，没有反应；无对视或对视差，和别人没有语言交流；不愿意和其他小朋友玩，对周围事物漠不关心；性格孤僻，不愿意与人之间交流；性格比较胆怯，害怕陌生的环境；无法正确表达想法，会模仿别人的动作；性格暴躁，不耐心时愿意发脾气，经常大喊大叫；走路会踮脚，不正视前方，跑来跑去。
多数患有自闭症的儿童在发病前各方面都是比较正常的，但起病后可能会出现身体发育停滞或者发育倒退的现象。患病儿童通常无法建立正常的人际交往，同时语言发育明显落后于同龄儿童，因此，多数患者家属应带孩子来医院就诊。除此之外，患者还喜欢一些非玩具类的东西，出现一些特异性动作，多次重复的拍手、捶胸、转圈、跺脚等。
自闭症的孩子在生活中保持沉默或使用较少的语言，并且倾向于用手势或其他形式来表达他们的愿望和要求，父母应该小心。许多孩子还会对环境有狭隘的兴趣范围和刻板、刻板的行为，往往需要固定或不正常的反应，或者大约3/4的智力和认知缺陷儿童是智力迟钝的。
