自闭症可能是由生理因素形成，如神经机能发展，生化机能发展，遗传因素或脑部受损所致。妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产，难产，新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎，脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。
与神经系统的发育有关，比如进行功能性磁共振检查，可发现自闭症孩子的大脑某些功能区发育的不是很好，比如额区、颞区，或者杏仁核，海马回等大脑的边缘系统，即与人类情绪有关的区域发育有异常。与围产期的高危因素有关，比如在围产期，就是怀孕或出生的时候有感染，这些孩子发生自闭症的几率会增高。
孩子在生活中会沉默不语或较少使用语言，倾向于用手势或其他形式来表达他们的愿望和要求时，家长就应该小心了。很多孩子还会有兴趣范围狭窄以及刻板、僵硬的行为方式对环境，家长应该及时带着孩子到正规的医院进行诊断。
自闭症也叫儿童孤独症，它是广泛性发育障碍的一种类型，往往有言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板等表现，因为往往伴有智力发育的障碍，所以要由医生进行综合评估来判定是否有问题。在测试方面因为智力可能有问题，要测试智力水平。另外，也往往有免疫系统的异常、神经内分泌和神经递质的异常，所以要在医生临床评估的基础上结合智力的评估，测试神经递质的水平来综合判定。
一般情况下，自闭症的小孩子的表现有：
1.孤僻沉默：自闭症的小孩子通常不会和其他同龄儿童一起玩耍或者做游戏，其可能会一个人躲在角落里，或者自娱自乐。
2.情感反应平淡：自闭症的小孩子通常只会在意自己的世界，对家人缺少依赖感，也不会有任何的情感交流。
3.语言表达能力差：自闭症的小孩子通常不愿意开口说话，即使说话也可能只是简单的几个字，通常也不会通过肢体语言来表达自己的想法。
4.爱好特殊：自闭症的小孩子总是会对一些奇怪的物品有很大的兴趣，爱好比较特殊。
