通常情况下，先天性脊柱后突要做X线检查、CT检查、MRI检查、肺功能检查等。
1、X线检查：X线检查是先天性脊柱后突的首选检查方式。X可对先天性脊柱后突进行诊断，判断脊柱平衡情况。但可能对于观察具体的椎体形态、判断椎管狭窄等有局限性。
2、CT检查：CT检查通常选择行CT三维重建检查，可很多方位显示椎体的形态，从而判断畸形的类型、椎管狭窄程度。
3、MRI检查：MRI检查，可清晰显示脊髓和韧带，可判断脊髓受压的程度，通常有助于制定手术方案。
4、肺功能检查：对于严重的先天性脊柱后突患者，通常还应进行肺功能检查，可以判断肺功能是否已造成不良影响，决定是否治疗。
一般情况下，先天性椎体畸形通常有脊柱侧弯、脊柱后凸、脊柱旋转、躯干短小等症状表现，具体内容如下：
1、脊柱侧弯：如果患者患有先天性椎体畸形，通常会在半椎体的影响下，出现脊柱侧弯的症状表现。
2、脊柱后凸：如果患者患有先天性椎体畸形，如果存在后侧半椎体畸形，可能会有脊柱后凸的症状表现，导致患者出现驼背畸形。
3、脊柱旋转：如果患者患有先天性椎体畸形，患者躯体上部重力通常不平衡，在生长发育过程中可能会逐渐出现脊柱旋转的症状表现。
4、躯干短小：如果患者患有先天性椎体畸形，患者的生长发育可能会受到影响，导致患者躯干通常比同龄人短小，患者的活动也可能受到限制。
先天性脊柱畸形可以通过坐姿、佩戴矫形支具、外科矫形改善，建议患者积极治疗，具体分析如下：
先天性脊柱畸形有两种类型，一种是姿势性的，另一种是结构性的。坐姿、佩戴矫形支具、定期复查可以改善姿势性先天性脊柱畸形，如果在这个过程中畸形加重或矫形不满意，可以进行外科矫形。结构性先天性脊柱畸形指的是先天性椎体发育不良，比如楔形椎、半椎体，或者是未知的脊柱畸形，不能用支架来矫正，需通过手术治疗。
如果躯体上部重力不平衡，则于发育过程中可逐渐形成伴有明显旋转的侧弯畸形，并伴有胸廓变形等体征，半椎体畸形伴有后侧半椎体畸形时也易发生，先天性脊柱畸形常伴有其他器官、系统的先天性畸形，因此对先天性脊柱畸形的评估不应仅仅局限于脊柱，应包括以下系统：先天性泌尿生殖系统畸形尿道畸形、先天性心血管畸形、神经系统畸形脊柱纵裂。
先天性的睾丸发育不全，主要是通过外观触诊或者是影像学B超，还有精液全套检测综合分析确定。可以采用的治疗手段就是雄性激素补充，也可以选择活血治疗，疏通改善。现在已经过了青春期，治疗难度比较大。
病人可以选择中药治疗或者口服药物治疗。如因子宫发育不全引起闭经、痛经、不孕或习惯性流产，可试用内分泌治疗，凡经药物治疗后仍不能解除病人痛苦者，可考虑手术。如果痛经，可以考虑手术切除畸形子宫。如因子宫畸形引起流产、早产，可按不同畸形情况分别采取相应手术。
