宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染，孩子如果基因突变以后，引起了免疫球蛋白的生成过少，就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下，继而容易反复的出现感冒，发烧，咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。
查基因是否突变和是否是癌症是两个不同的概念，一般在确诊癌症后，在后续药中是否应用靶向药物，需要查基因检测，看其是否突变来指导下一步靶向药物用药，而基因未突变，只是说明不适合应用靶向药物，并不说明不是癌症。癌症在基因检测之前是已经通过病理检查确诊的。基因突变是导致肿瘤发生的因素之一，突变基因编码的蛋白，失调的受体和信号蛋白，直接或间接的使胞增殖失去控制而导致肿瘤的发生。
基因突变的原因有放射线，放射线通过使染色体断裂产生遗传操损伤。也可由化学物质和DNA的作用而产生，或者由于导致DNA之间异常链的形成而产生。一定种类的DNA损伤可能由放射线而引起，但不是染色体的断裂，它可被细胞中的修复系统所校正。
目前认为基因突变引起的遗传病是无法治疗的，因为在胚胎形成的染色体中基因出现缺失，错位或者增多，引起全身的细胞生长过程中出现异常。但是因为对于第三代试管婴儿技术的存在，对于单基因病引起的基因突变，可以通过胚胎植入前检测，排除后代致病基因的遗传。
会出现胸闷，呼吸困难，声音嘶哑，饮水呛咳，吞咽困难，疼痛，癫痫等；全身表现：骨关节肿大，杵状指，高血压，皮肤发黑等。肺癌腺癌是肺癌的一种类型，肺癌属于呼吸系统很常见的一种恶性肿瘤。根据病理性质不同，肺癌一般分为肺腺癌、肺鳞癌、少部分肺腺鳞癌，肺腺癌发病率还是比较高的。
基因突变是不太能引起白血病的。基因突变的是指人体的DNA发生突然的可遗传性变异现象。这种变异现象的危害很多，常见的是让人体出现很多疾病，比如高血压、糖尿病、乳腺癌、哮喘、抑郁症等。
