多数患有自闭症的儿童在发病前各方面都是比较正常的，但起病后可能会出现身体发育停滞或者发育倒退的现象。患病儿童通常无法建立正常的人际交往，同时语言发育明显落后于同龄儿童，因此，多数患者家属应带孩子来医院就诊。除此之外，患者还喜欢一些非玩具类的东西，出现一些特异性动作，多次重复的拍手、捶胸、转圈、跺脚等。
自闭症可能是由生理因素形成，如神经机能发展，生化机能发展，遗传因素或脑部受损所致。妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产，难产，新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎，脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。
小孩自闭症的表现：语迟，说话少，不能说完整的句子，主要是仿说为主。听不懂指令，当爸爸妈妈叫孩子名字时，没有反应；无对视或对视差，和别人没有语言交流；不愿意和其他小朋友玩，对周围事物漠不关心；性格孤僻，不愿意与人之间交流；性格比较胆怯，害怕陌生的环境；无法正确表达想法，会模仿别人的动作；性格暴躁，不耐心时愿意发脾气，经常大喊大叫；走路会踮脚，不正视前方，跑来跑去。
儿童自闭症主要有以下四项表现：
1.社交困难主要是缺少沟通和沟通能力，缺少与父母的安全感等。
2.言语沟通困难：在语言发展的过程中，或在语言发展过程中，会发生言语退化，或缺少沟通的本质。
3.反复不变的习惯。例如孩子刻板的行为开始加重，例如孩子的学业能力开始下降，然后重复的语言开始增加。
4.患有自闭性痴呆的孩子，大约有70%的智商不正常。
儿童孤独症，一般在3岁以前就会表现出来，其主要表现症状是不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板等，其中约有四分之三的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较好的能力。
儿童自闭症的表现有社会交往障碍、交流障碍、出现重复、刻板的行为、兴趣局限性。
1.社会交往障碍：自闭症儿童常常会感到孤独，对父母同胞可能变得会有感情，但缺乏主动与人交往的兴趣和行为。
2.交流障碍：对语言的表达和理解能力很差，无法正确用词语表达问题，发音也会有所错误，语言理解不同程度受损。
3.出现重复、刻板行为：自闭症患者通常具有刻板印象的行为，并坚决维护日常活动的例行程序。
4.兴趣局限性：自闭症患儿通常对玩具、动画片不感兴趣，却迷恋于看电视、看天气预报等，反复排列物品。对一些非生命物体没有兴趣。
