肝豆核变性

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我小妹是肝豆核变性,请问大夫有好的治疗方法吗、谢谢
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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范增军 医师 河北邢台贺营医院内科 一级甲等
擅长:中西医结合内科常见病,对消化、呼吸、两性生活、生殖...
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促进铜盐排泄

1、右旋青霉胺该药是治疗肝豆状核变形的首选药物。它能有效地络合体内的铜,将后者由组织中动员出来,经血液循环运送至肾,随尿液排除体外。口服每日1g,可使尿铜排泄1-3mg。常用剂量为每日1-1.5g,分4次在餐前及睡前服用,可以从每日0.5g开始逐步增加,体重低于40kg的儿童按0.02g/kg·d服用。其效果显著,但临床见效慢,所以必须耐心并坚持服用。有的在服用6个月后才见到疗效。

2、二巯丙醇(BAL)一般成人用2.5mg/kg·d,分两次肌内注射;小儿每次30~50mg肌内注射,每日3次,10~14天为1疗程。停药1~2周后可给予第2疗程,必要时可重复数个疗程或改1~2周肌注1次,每次100~200mg。缺点是注射部位疼痛,易引起硬结和臀部脓肿,常发生头痛、呕吐等不良反应,以及对慢性患者疗效较佳而对急性病者疗效较差。

3、二巯丙磺钠(Unithiol)该药排铜作用较二巯丙醇略强.,不良反映也较轻。常用量为5%二巯丙磺钠2.5ml肌肉注射,每日2次,5日为1疗程,可间歇重复使用。对轻症病例疗效较好,但重症或晚期病例难获得满意疗效。可有头晕恶心、食欲减退等不良反应。

4、二巯基丁二钠(DMS)此药增加的尿铜排泄量比二巯丙醇高2~3倍以上,不良反应少,部分病人可引起轻度溶血性贫血或过敏性紫癜。一般用1.0g二巯基丁二钠溶于10%葡萄糖溶液40ml中缓慢静脉注射、每厂l~2次,5~7日为1疗程,可间断使用数个疗程。

5、三乙烯四胺双盐酸盐此为铜结合剂,能增加尿铜排泄量,对于青霉胺过敏的病人,若脱敏无效,可用此药。本品常用量为80mg,一日3次.用药时问14个月至2年,是一种安全有效的驱铜剂。

6、中药肝豆片1号用肝豆片1号(合肥中药总厂依肝豆汤处方加工制成片剂,每片含大黄、黄连、姜黄各0.25g,金钱草、泽泻各0.625g,参三七0.042g)。

(二)阻止肠道对铜的吸收

主要有锌剂。1980年临床已证实锌剂是治疗肝豆状核变性安全有效的药物,已被推荐为治疗肝豆状核变性的起始和首选药。目前常用的锌剂有硫酸锌、醋酸锌、甘草锌和葡萄糖锌等。日服锌剂能促进肠黏膜细胞内金属流基组氨酸三甲基内盐(Metallothionine)的合成。这种蛋白含35%的组氨酸,对铜的亲和力大于锌,当其被锌诱导生成后,不仅可阻止外源铜的吸收,WH能与从组织进人肠黏膜的内源铜结合,然后随肠部膜脱落排出体外起到排铜作用。锌剂的不良反应主要有恶心、消化道出血,也可引起口唇、四肢的麻木等。

(三)减少食物中铜的摄入

应避免食用含铜高的食物.禁用铜制食具。若饮用水含铜高,则尽量使用去离子水或蒸馏水。

1、含铜量高.禁止摄取的食物肥猪肉、动物内脏(猪肝、牛肝)、小牛肉等肉类;蟹、虾、乌贼、章鱼等自贝类;黄豆、青豆、黑日、扁豆等豆类:花生、芝麻、核桃等坚果类。此外,蘑菇、全蝎等含铜量亦高。

2、含铜量较高,尽量少食的食物牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、芥菜、葱、茄子、蜂蜜、芋头等。

3、含铜量低,适宜日常吃的食物精白面、萝卜、藕、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉(去皮去油)、马铃薯等。牛奶不仅含铜量低.而且长期服用有轻度排铜之效。

(四)肝脏移植

对有明显肝硬化或肝功能衰竭的患者,原位肝移植可延长存活期。

(五)对症治疗

肌强直可服抗胆碱药物,如苯海索;震颤及强直明显者可用左旋多巴或复方多巴;精神症状明显者可用抗精神病药物:有骨骼脱钙者,补充维生素D及钙剂。

(六)护肝及护脑治疗

给予葡醛内酯、水飞蓟宾、复合维生素B及维生素C等护肝药及神经营养药是必要的。腺苷蛋氨酸既可促进肝细胞膜流动性恢复.又能增强对金属离子的整合功能,尤适用于有胆汁淤积、高胆红素血症的WD患者。



十、预后

肝豆状核变性为慢性进行性疾病。如果得不到规律的治疗,通常于发病后数年死亡,死亡原因多为合并感染,肝功能衰竭,极少数病人死亡于食管静脉曲张破裂导致上消化道大出血。倘若坚持长期规律治疗.不少患者获得正常生活30年以上,尤其对亚临床型或早期患者,长期缓解率更高。不过腹型肝豆状核变性抢救成功率较低,肝豆状核变性已出现植物样状态或严重挛缩畸形的晚期病例,预后不良。

目前中药治疗也取得了一些进展,你可以查找一下.
相关问答

通常来说,肝豆状核变性半年左右能好。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,如果采用不恰当的治疗方法,可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗,常用的药物主要有驱铜剂,通常一般半年左右可以痊愈。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性主要发生在十几岁的孩子,发病很慢,在治疗后,会有肝和神经的损伤,主要是锥体外系的临床表现,主要有四肢舞动,手足徐动样,肌肉紧张,面部肌肉紧张,面部肌肉紧张,肌肉僵硬,肌肉强直,构音障碍,吞咽困难,屈曲姿态,惊慌的步态,同时也会伴随着小脑皮层和锥体系的下视丘的损伤。非特异性的慢性肝病主要有乏力、纳差、肝区疼痛、肝大或肝小、脾大、胆大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现,具体分析如下:
小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状,如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等;神经系统损害可表现为震颤,多表现为快速、节律性的震颤,并且说话含糊不清;肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等;精神异常早期患者智能多无明显变化,但急性起病的小儿较早发生智力减退,甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

肝豆状核变性肝代偿期,患者通常会出现肝脾肿大、肝功能异常、食欲减退、腹水、腹胀等症状,患者注意多休息,避免过度劳累,积极的配合医生治疗,存活时间可能达到5~10年左右,有时候心情也是会影响患者的病情发展的,注意保持良好的心态,情绪稳定。如果患者明确自己的病情,还不愿意配合治疗,每天处于颓废的状态,可能不到半年的时间。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

可以结婚但不宜生育。男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至全部发病。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

注意多休息,避免过度劳累,积极的配合医生治疗,存活时间可能达到5~10年左右,有时候心情也是会影响病情发展的,注意保持良好的心态,情绪稳定。如果明确自己的病情,还不愿意配合治疗,每天处于颓废的状态,可能不到半年的时间。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。