胎儿畸形可以通过以下方式进行检查：
1.B超：是检测孕妇是否存在异常的一种主要方法，怀孕18-20周时，胎儿的各项脏器都已经成型，可以进行B超筛查。
2.唐氏综合症筛查：怀孕16-18周时，检查孕妇的血液中有没有出现染色体的问题。
3.羊水穿刺：当唐氏综合症筛查检测为高风险时，或是超过35周岁的妊娠妇女，应羊水穿刺。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
一般情况下，怕胎儿畸形可以做以下检查：
怀孕以后要按时产检，进行胎儿畸形的筛查。怀孕初期做NT检测，怀孕11-14个星期是NT检测的最好时机。唐氏筛查在怀孕15-20个星期进行，唐氏筛查主要是对唐氏儿进行检测。孕妇在怀孕20-26周可以到医院左右四维彩超，可以检测到胎儿在子宫中的发育状况，也可以判断出胎儿有没有出现身体的异常和器官异常。
“大排畸”检查，一般会安排在孕20～孕24周左右，多数医院的大排畸检查是通过三维或者四维彩超来做的，通过彩超来看胎儿发育是否正常、是否有严重畸形。彩超可清晰显示胎儿五官、四肢、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期发现并诊断。四维彩超甚至可以直观的看到胎儿在母体里的状态、胎动过程等。
胎儿畸形筛查，可以通过染色体和B超来排除，就是说怀孕4个月-6个月之间做检查，可以看出胎儿有没有体表或者内脏畸形，还可以做大排畸检查是在18周-24周左右，这时候羊水适中看得比较清楚。
三维彩超和四维彩超的功效一样，都是为了检查胎儿实质器官有无畸形，通常是在女性怀孕中期的时候进行检查。这时主要是为了检查胎儿的各个器官有无缺损，以及形态大小有无异常。常见的先天性心脏病、多指，以及兔唇，都是用三维彩超就可以进行检查确诊。如果胎儿有脑积水，这时三维彩超也可以清楚的看到胎儿脑内的具体情况。
