小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
脊髓亚急性联合变性是一种变性病。
脊髓亚急性联合变性，是由于维生素B12缺乏，而导致的一种神经系统变性疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索以及周围神经。患者大多数在中年以后起病，发病后病情逐渐进展，隐袭起病，多数患者病情可能会有贫血、倦怠、腹泻和舌炎的病史。早期患者可以出现双下肢无力、发硬、动作笨拙、步态不稳，也可以出现踩棉花感，随着病情的加重可能会出现手指、脚趾末端感觉异常，多数为对称性，可以表现为刺痛、麻木和烧灼感。同时患者也可能会出现双下肢震动觉，位置觉障碍，也可以出现手套袜套样感觉减退。
儿童眼底黄斑变性的原因是由于视网膜色素上皮细胞，导致视细胞外节盘膜的吞食和吸收能力降低，所以需要多注意多休息，定期做检查，使用药物来调节眼睛的微循环，也可以选择中药。此外，眼睛下方的病变也有可能导致高度的近视，因此建议不要让宝宝进行激烈的活动，要结合眼睛的病灶来进行治疗。
平时要帮助儿童养成良好的用眼习惯，避免在昏暗或是过亮的环境中看书、看电视等，防止造成视力损伤。
脑缺血变性灶是影像学的一个表现，在头部ct或者磁共振表现为低密度影或者长T1长T2异常信号。尤其是在头部磁共振上表现比较明显。引起脑缺血变性灶的主要原因是由于脑动脉硬化引起脑供血不足，但是脑血管还没有完全堵塞，出现了脑细胞的变性，脑白质脱髓鞘改变，但是还是没有达到坏死的程度。
脑白质变性后，一般采用糖皮质激素、类固醇激素等药物进行治疗，还可以通过抗凝治疗来减缓脑白质营养不良引起的实质性组织退化，同时还可以进行抗感染。治疗无效可以使用免疫抑制、血浆置换疗法，治疗高血压、高血糖、高脂血症等疾病，并严格控制血压、血糖等。另外，还应注意防止动脉硬化，否则会导致大脑缺血、缺氧，导致脑栓塞脑梗塞，中毒引起的病症应及时进行血浆置换。
