家族性遗传性共济失调的遗传概率有多少?我朋友有家族...

会员58193202 32 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):家族性遗传性共济失调的遗传概率有多少?我朋友有家族性的遗传病,他们家里好几个人都患有共济失调,我朋友担心他也会有这个病,不知道这概率高不高
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
黄澈 主治医师 锦州市中心医院内科 三级甲等
擅长:脑血管病,神经变性病,周围神经病
呈常染色体隐性遗传。有的为显性遗传。最早症状为步态不稳、容易绊跌、进而步态蹒跚、两腿分得很宽。以后上肢精细动作受影响,发展到有粗大的意向性震颤。躯干平衡受累时,病人站立或坐位时有身体不自主摆动。偶有头部规律性震颤。深感觉也受损时,则在小脑性共济失调的背景上又重选感觉性共济失调的成分。病人闭目时共济失调更为明显;在视觉监控下,动作协调性可有所改善。常有小脑性构音障碍,言语含糊或呈吟诗状,严重者不能为他人听清。病程后期出现下肢肌力减退和胚前肌和手部小肌肉等轻度萎缩。检查时可见肌张力减低,腱反射迟钝或消失,以踝反射消失较早。锥体束征常阳性。感觉障碍主要影响关节位置觉及振动觉,首先发生于下肢的远端。尚可发现眼球震颤、视神经萎缩或神经性耳聋。病儿都有脊柱后侧凸,弓形足和马蹄内翻足等骨骼畸形。疾病早期即可有心电图异常。部分病儿的智能减低。病情呈缓慢进展直至严重残疾而不能独立生活。多死于间发感染或伴发的心肌病。
专家提醒:神经系统疾病对患者的伤害是不断加深的,及早确诊,及早治疗,才能达到较好的治疗效果
相关问答

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病。会出现肢体进行性共济失调、发音困难、弓形足等。易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等并发症。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

病情分析: 家族性遗传性共济失调分好多类型,每种都有固定的基因遗传,没法计算这个概率问题。
意见建议:起病时间和起病方式也有所不同,建议可以检查一下相关的基因。

林晓伶妇产科威县洺州镇卫生院
擅长:妇产科、尤其擅长宫外孕等疾病


指导意见:你的情况需要做个脑血流图,头颅核磁共振 脑CT 脑彩超 建议您最好dya 到医院详细检查一下情况,及时进行调理比较好,不必太担心,到医院输液活血化淤药物治疗就好了

倪仲举内科山东齐鲁医院
擅长:内科、尤其擅长上呼吸道感染等疾病

病情分析: 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病,病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,多于成年发病(大于30岁)。表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害,还可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和(或)精神行为异常等。
意见建议:本病为常染色体显性遗传,也就是说,父母有一方为患者,其子女有50%的可能发病,但多于30岁以后,症状发生缓慢。目前尚没有完全阻止病情进展的治疗,目前的治疗目标是减轻症状、缓解病情进展,维持日常生活自理能力。您有条件的话,可以做基因检查,看一下是否有致病基因。

王慧医生会员内科山东省淄博市八陡镇卫生院
擅长:心血管、高血压

病情分析:共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调和平衡。
意见建议:共济失调的病因很多, 共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。国内有应用TMES疗法治疗共济失调取得良好疗效的报道,晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。

温明珠医生会员内科威县贺营卫生院
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

问题分析:你好 遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。
意见建议:可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等,建议去医院检查并接受治疗

马会利医师内科山东济南市电力医院
擅长:肠子宫内膜异位,急性子宫内膜炎,阴道毛滴虫病,子宫肥大,盆腔淤血综合征,卵巢早衰,子宫息肉,子宫脱垂