18三体综合征，又叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，主要的特征包括发育迟缓。
18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体，是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合症的主要临床表现是多发器官，多系统发生畸形。
18三体综合征的截断值为1：360，如果计算的风险值介于1：361至1：1000之间，属于临界风险。临界风险本质上仍然为低风险，但是由于临界风险距离截断值比较近，因此需要进一步做检查进行明确，胎儿是否有18三体综合征。
13三体综合征是一种染色体疾病，是多了一条13号染色体，胎儿会表现为先天性心脏病，颈部水囊瘤，还有全脑畸形等。此病预后极差，百分之八十以上出生后1个月内死亡，仅百分之五生存时间可以超过6个月。在怀孕期间一旦明确诊断，不管任何孕周，都应该终止妊娠。下一次怀孕，再次发生13三体的风险很低，但对35岁以上孕妇，下次怀孕有发生其他染色体异常的可能。
21三体综合症临界风险不严重。唐氏筛查是目前临床上最常用的用来筛查胎儿三体综合征的方法之一。唐氏筛查注意筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，其中21三体综合征最常见。
主要是由于染色体异常而导致的疾病，60%的患儿在胎内早期流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形。跟口服药物没有很大的关系，主要是跟两个人之间的染色体异常有很大的关系。临床治疗效果欠佳。
