表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常双侧同时出现，有的可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作。
多变现为中心肌纤维和成纤维细胞浸润，类似肌膜纤维瘤所见，不发生钙化，1/3的病人手术切除后可复发。弥漫性婴儿纤维瘤病不要吃哪些食物。忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。
前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。
单发神经纤维瘤的治疗原则是手术切除，但是因为它与载瘤神经无法分离，所以手术以后往往造成神经功能的缺损。因此，对于神经功能良好、生长缓慢的神经纤维瘤，可以进行保守治疗观察。
神经纤维瘤病在不影响神经的主要功能下，是不会影响寿命，神经纤维瘤一般是良性的肿瘤，其症状主要是承载纤维瘤的神经出现传导异常和异常放电引起。常见的神经纤维瘤是听神经纤维瘤，可以引起听力减退，耳鸣等症状。
通常情况下，幼年性透明纤维瘤病要做体格检查、病理学检查、B超检查等。具体分析如下：
幼年性透明纤维瘤病为一级罕见、病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害，需要做体格检查，了解患儿体征、关节活动度、相关系统是否受累，可以初步判断病情。病理学检查中结节由较少量细胞和基质组成，新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质，还需要做局部B超检查，可以详细显示病变的层次、深度、范围以及与周围组织的关系，还能判断病变内血流灌注程度及血流动力学类型。
