我家女儿才33个月了,健康证上新生儿疾病筛查,甲低,...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我家女儿才33个月了,健康证上新生儿疾病筛查,甲低,苯丙酮尿症,这是怎么回事
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苯丙酮尿症是什么病啊

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崔可心 医师 肥城矿业集团大封社区医院妇产科 一级甲等
擅长:妇产科、尤其擅长月经不调
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问题分析: 你好,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的,出生时没有明显的表现,随着年龄增大患儿智力明显低下,建议尽快去正规医院检查治疗
意见建议:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后。如能及时治疗,百分之九十的是不影响以后的智力的
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新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前,建议按摩或热敷婴儿足跟,使其充血。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查五项,主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病,这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。
如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症,体内甲状腺激素水平会非常低,会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后,需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症,也会造成发育的障碍,需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。

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新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及部分新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍的筛查等多种。
不同医院的新生儿疾病筛查项目会存在部分差别,主要是通过对新生儿的足跟血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性的疾病,早发现早治疗,避免新生儿出现智力、体格等方面发育障碍。

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新生儿疾病筛查是一种简易快速和性价比高的血斑试验,可以筛查新生儿是否患有先天性遗传病。
有些先天性代谢性疾病,虽然发病率很低,但可能会影响智力发育,严重时可能会导致终生残疾。出生之后的早期通常没有症状产生,但是当出现异常情况时,神经系统已经受到了不可逆转的损害,丧失了治疗时机。
所以通过该视察,可以做到早发现,早治疗,避免新生儿患病。

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新生儿疾病的筛查可以在产科进行,新生儿疾病筛查是一种简单,快速的血斑试验,通过筛查,可以发现孩子是否患有先天性遗传病。
有些先天性代谢性疾病,虽然发病率不高,但却会严重影响孩子的智力发育,导致终身残疾,出生前无法诊断,出生初期也不会有任何症状,但一旦出现异常,就会对神经系统造成不可挽回的损伤,从而失去治疗的机会。

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通常新生儿疾病筛查不是检查什么症状,只是确定发育是否健康。
新生儿48种疾病的筛查,包括头部、眼睛、颈部、胸部、腹部、臀部、四肢等,如果通过疾病筛查,发现新生儿有潜在的危险,就进行尽早的治疗,医生一般会通过对新生儿进行基因代谢病的检测,保证新生儿的身体状况,达到维护其健康的目的,最大程度避免新生儿健康受损。

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