产前筛查

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我怀孕4个月的时候做了唐氏筛查,昨天医生说要复查,ntd风险筛查阴性,21三体风险是1;4200,18三体风险是1;370,医生说先做个彩超,还没有做呢?有没有问题啊,我好担心,我20岁,和老公都没有遗传史.急急急!!!!谢谢回答!!
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主任医师 北京安太医院妇产科
擅长:不孕症,习惯性流产,妇科
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妊娠22-26周可做四维彩超产前排畸,四维彩超可立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况,甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到;对胎儿畸形,如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。了解胎儿宫内动态的一个胎动过程,再者动态摄录胎儿宫内资态,留作永久的纪念。利用胎儿镜、羊膜镜、四维彩超等先进设备,可以做出准确的产前诊断,远程近程监护,安太承诺将出生缺陷和显性遗传病控制为零。
胡大志 医师 公主岭医院
擅长:妇科
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产前筛查(prenatal screen)是采用简便、可行、无创的检查方法,对发病率高、病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合症)或先天畸形(神经管畸形等)进行产前筛查,检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查处可疑者再进一步确诊,是防治出生缺陷的重要步骤。
  理论上防止缺陷胎儿出生,最理想的方法是对每一个胎儿直接作遗传病或先天性畸形的产前诊断。出生缺陷发病率较低,目前产前诊断方法往往是有且复杂,每检出一例出生缺陷需付出高昂的费用。因此,目前采用两个步骤进行检查,首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查,产前筛查出高风险人群;再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验,这样可以达到事半功倍的效果。
  遗传筛查方案应符合下述标准:1.被筛查疾病在人群中,应有较高发病率并严重影响健康,筛查出能有进一步的确诊方法;2.筛查方法应是无创、容易实施且价格便宜;3.筛查方法应统一,易推广;4.易为被筛查者接受,被筛查者应自愿参与,做的知情选择;5.为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务
相关问答

产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况,排除胎停育的情况,及早发现胎儿是否有畸形,明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声,以确定是否宫内妊娠,胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎,则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形,根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查,停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始,每隔两周做1次胎心监护及常规的产检,对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周,做超声以决定分娩方式。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

产前筛查是通过简单、经济、无创性检测方法,从孕妇群体中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,包括血清学筛查和超声筛查。血清学筛查主要是针对以唐氏综合症为主的染色体异常。超声筛查主要是针对有无结构畸形。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

胎儿无创DNA产前筛查可以通过以下办法做,具体分析如下:
胎儿的无创性DNA检测,是根据母亲的血浆中含有胎儿的DNA,通过采集孕妇的外周血,采用新一代高通量测序技术,测定母体外周血浆中的DNA(包括胎儿DNA),并进行生物信息学分析,得出儿童患21、18、3、13三体综合征的危险,以此来预测其发生d的风险。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素是产前筛查的主要指标,会随着孕周而改变,因此,为了保证数值是在正常范围,必须明确孕周。
若孕周有误,检测的值可能过高或过低,不能显示实际的风险。若月经周期、末次月经时间甚至排卵和性生活的时间都非常准确,则很容易计算孕周。相反,月经周期、末次月经时间模糊不清,则要通过超声检查准确判断孕周。因此一般医生拿到高风险的孕期检查报告,首先就是重新计算孕周,排除双胎妊娠的可能。如果与之前推算的孕周不符,则要依据准确的孕周重新判断风险的高低。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

产前筛查报告单查看如下:
产前筛查临床分两种,一种是广义产前筛查。另一种是狭义产前筛查。产前筛查是用来筛查可导致胎儿出生缺陷的疾病及原因。产前筛查报告单的结果与筛查项目密切相关,差异性较大,应产前诊断资质的专业医生对筛查报告单进行解释。孕期需要注意饮食规律与营养均衡,定期去医院进行产检,观察胎儿的生长发育情况。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般情况下,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是指在怀孕26周之前检查胎儿是否存在先天性畸形,如染色体18-三体、13-三体、21-三体,诊断21三体的准确率为99%。如果是双胎的孕妇,建议做无创检查,如果是唐筛可疑的孕妇,可以选择羊水穿刺术或者羊水穿刺术,但是如果唐筛提示风险高,建议做羊水穿刺,无创dna是抽血化验,羊穿是有创操作。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。