进行性肌营养不良的基本症状有发育不正常，比同龄的孩子慢，行为也和正常的孩子不一样，比如走路摇摆不定，爱摔跤等。也有可能影响智力的发育，常有表现为反应迟钝。
基因缺失。是由X染色体短臂上基因缺失所致，抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
进行性肌营养不良症，是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。肌肉进行性营养不良的预后情况比较差，严重的可能会导致病人出现终身残疾甚至死亡的情况，而且对病人正常的生活造成较大的影响。
进行性肌营养不良症会遗传。
进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异，一旦发生变异，就会对人体的染色体产生直接的影响，所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩，那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型，一种是有家族遗传史，家里有两个或两个以上的病人，一种是没有家族遗传史的单发性疾病，属于一种遗传性的疾病。
注意饮食宜清淡、营养丰富。忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，还要坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。
通常会表现为肌无力、运动障碍等症状。部分患者可能会出现肌肉萎缩、呼吸道感染、吞咽困难的情况。患者发病部位不同，表现出的症状会有不同，发现有类似此病的症状时，需及时接受正规医院的治疗。