进行性脊髓性肌萎缩症需要做哪些检查

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进行性脊髓性肌萎缩症需要做哪些检查
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刘立超 主任医师 邢台市人民医院妇产科 三级甲等
擅长:不孕症、妇科肿瘤的诊治。
进行性脊髓性肌萎缩症的检查主要分为临床评估、基因检测、肌电图和肌肉活检等几个方面。首先,医生会通过体格检查评估患者的肌肉萎缩程度、肌张力降低和反射减弱等临床症状,结合病史和家族史进行初步诊断。
基因检测是确诊SMAs关键手段,通过检测SMN1基因的缺失或突变来明确诊断。此外,肌电图检查可显示神经源性损害特征,表现为运动单位电位减少、波幅降低等。
对于部分复杂病例,可能需要进行肌肉活检,观察肌纤维变性、脂肪浸润等病理改变。血液检查如肌酸激酶水平也可能轻微升高。早期确诊和规范检查对制定治疗方案至关重要。
相关问答

脊髓性肌萎缩症可以治疗,治疗方法包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗,必须指出的是,由于致病因素的多样化,治疗必须是多种方法的联合应用,期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。患者应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征,临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。到目前为止,这种疾病还没有特效的治疗方法。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病,是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征,临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

小儿脊髓性肌萎缩症发病能活1年。脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

脊髓性肌肉萎缩属于运动神经元变性疾病,是因为运动神经受损引起的,是一种慢性神经蚕食损害性疾病,多表现为肌肉无力,但是不能只凭全身无力就判定为脊髓性肌肉萎缩,需要去医院进行一个系统的检查。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。