一般来说，点状骨骺发育异常主要有以下症状表现，具体分析如下。
一、典型症状：点状骨骺发育异常，通常会有扁脸、屈曲畸形、鼻梁凹陷、关节僵硬、生长发育迟缓、病变骨骺增大、发育不良、双侧先天性白内障、智力迟钝等比较典型的症状。
二、其他症状：点状骨骺发育异常，通常还有脱发、呼吸困难、皮肤增厚、智力低下等其他症状。
点状骨骺发育异常一般是一种先天性异常。
点状骨骺发育异常主要表现为骨骺部位有分散的钙化点，会产生关节僵硬、短肢、屈曲畸形等特征，也可能会导致皮肤增厚、脱发、鼻梁凹陷、扁脸、智商低下等。建议及时去正规医院对症治疗，可以在医生指导下口服抗炎药物、做骨骺阻滞术等。
建议身体出现异常时一定要及早就医，积极治疗。
点状骨骺发育异常，一般是以下原因引起的，建议及时在医生的指导下进行治疗：
1、先天性发育异常：当在胚胎期时受到病毒、药物、放射线等的刺激时可引起基因发生突变，导致点状骨骺发育异常。
2、药物：孕妇在妊娠期间服用大量药物也可导致基因突变。
3、遗传因素：家族中如果有人患点状骨骺发育异常，这类人群患此病的几率相对较率高。
通常来说，孕期需要做以下检查，具体分析如下：
产前检查主要包括血常规、尿常规、血型、空腹血糖、肝功和肾功、乙肝表面抗原、梅毒血清抗体筛查和HIV筛查、超声检查、心电图检查等。第一次的孕前检查是在确定了早孕之后，孕妇从怀孕20周以后，要每隔四周做一次产前检查。如果有高危因素，可以适当增加体检的数量。
一般情况下，怀孕期间需要做的产检有彩超、NT检查、唐氏筛查等。具体情况分析如下：
首先要做彩超，怀孕前40天做一次彩超，观察是宫内还是宫外怀孕60天做第二次彩超，观察有没有胎心，之后每个月做一次彩超，观察胎儿发育是否正常。NT检查在怀孕12周左右，唐氏筛查20周左右。其次还要做血常规、凝血功能、血糖、甲状腺功能、四病抗体、肝肾功、尿常规、心电图等相关检查。
