脑缺氧缺血和苯丙酮尿症有什么关系吗

会员20261768 24天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
脑缺氧缺血和苯丙酮尿症有什么关系吗
曾经治疗情况和效果:

检查过都有

想得到怎样的帮助:

我就问一下两者都是影响智力的,但是会有什么关系吗

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李广亮 医师 沈阳市儿童医院内科 三级甲等
擅长:内科、
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病情分析:您好,新生儿脑缺血缺氧,通常诊断缺血缺氧性脑病,它的发生一般都会有明显的原因的,这个情况可以伴有精神发育迟滞(智力障碍),后遗症状可以脑发育不良、脑瘫、运动障碍、癫痫等。而苯丙酮尿症是遗传代谢病的一种,通常都有精神发育迟滞伴随,有的还合并癫痫。
意见建议:虽然两者都伴有精神发育迟滞,但是这两个病本身是两种不同的病,之间没什么特异性的关联。
相关问答

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,首先应该明确脑缺血缺氧的病因,积极治疗原发病,纠正脑缺血缺氧,具体内容如下:
如果是贫血引起的,需要及时的给病人补充血液,在需要的情况下需要进行血液输送。如果是由于肺炎症、COPD、肺功能不良导致的大脑组织缺血、缺氧等原因,需要进行大量的氧气补充,并配合使用一些抗感染,解痉平喘,提高肺功能的药物。
患者在治疗期间注意清淡低盐饮食,尽量避免吸烟饮酒,减少高蛋白、高热量、刺激性、生冷食物的摄入。还可适当进行体育锻炼,有助于增强体质。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时,苯丙氨酸的羟化酶活力下降,从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为:智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查,也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常来说,苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L,所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。