目前认为自闭症是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传是主要致病因素，在高发自闭症家族的家属中，社会交往障碍和刻板行为发生率较高；自闭症孩子双亲的人格特征也常见冷淡、刻板、敏感、焦虑、谈话专断、固执、缺乏言语交流、很少发展友谊等。而且有研究表明，自闭症儿童的兄弟姐妹复发风险约为20%。
儿童自闭症主要有以下四项表现：
1.社交困难主要是缺少沟通和沟通能力，缺少与父母的安全感等。
2.言语沟通困难：在语言发展的过程中，或在语言发展过程中，会发生言语退化，或缺少沟通的本质。
3.反复不变的习惯。例如孩子刻板的行为开始加重，例如孩子的学业能力开始下降，然后重复的语言开始增加。
4.患有自闭性痴呆的孩子，大约有70%的智商不正常。
一般情况下，儿童自闭症的原因，90%是基因导致的，10%是环境的原因。具体分析如下：
儿童自闭症与孕妇的妊娠年龄35周岁以上、出生时的阿氏评分、出生体重低、出生时有窒息、等因素有关。其次是缺少一种心理学的知识，即能够观察到自己和别人的心态（需求，信仰，愿望，意图，情绪，知识，感知），通常孩子4岁就会有心理学的知识，而自闭症儿童则有很大的缺陷。
自闭症特有的不愿意亲近他人以外，大部分的自闭症儿童都有语言方面的障碍。大多数自闭症的儿童说都很少，需要联合多种治疗方法才能有效治好，而且越早治疗，自闭症预后良好。治疗自闭症，主要以训练干预为主，药物治疗为辅的方式。
自闭症产生的原因有以下几点：遗传，多考虑是染色液异常的遗传病。细菌感染（先天性麻疹，先天性脑炎，感染性脑膜炎等）。代谢异常（葡萄糖合成异常，先天性血糖代谢异常等）。
