孕21周,单胎,18周做的唐氏18三体高风险1:50,接着做...

匿名 27岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
孕21周,单胎,18周做的唐氏18三体高风险1:50,接着做了2次无创,都说血液有胎儿游离的DNA含量少,测不出来,21周做中晚孕四维胎儿畸形筛查,结果见图片,因为B超结果出来时,医生下班,麻烦懂得先帮我看下,是不是已经确认是18三体?
曾经治疗情况和效果:

怀孕早期先兆流产 保胎

想得到怎样的帮助:

因为B超结果出来时,医生下班,麻烦懂得先帮我看下,是不是已经确认是18三体?

补充提问:
能看见B超图片吗?我上传了,可是看不到呢
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张国营 医师 邳州市人民医院外科 三级乙等
擅长:股骨头
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问题分析: 您好,这个检查结果是确定不了是否有18 三体综合症的,这个确诊只能靠无创染色体分析
意见建议:以上信息供您参考希望对您有所帮助,祝您健康
相关问答

唐氏筛查如果提示18三体高风险,也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验,给出的是一个风险值,正常唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360,如果检查结果大于1:360,就提示18三体属于高风险。此时需要进一步做检查进行确诊性试验,一般选择做羊水穿刺。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

有可能是胎儿染色体出现了异常,考虑是胎儿畸形的可能性比较大。去医院进一步检查羊水穿刺,如果是羊水穿刺是正常的,考虑是没什么事的,孕期定期检查胎儿的发育情况,合理饮食,适当锻炼,保持良好的心情。多吃些新鲜的蔬菜和水果。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查出现18三体高风险,结果是异常的,需要进行进一步的产前诊断。产前诊断包括无创性的产前诊断,还有介入性的产前诊断。无创性产前诊断就是抽取妈妈的外周血,行无创基因检测,因为在妈妈的外周血中有少量游离的胎儿DNA。如果结果正常,可以不用进一步的行介入性的产前诊断。但是,一旦无创性的产前诊断也是显示高风险,就需要进一步介入性的产前诊断。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

18三体综合症高风险说明胎儿有患唐氏儿的可能,是由染色体延迟引起的,没有办法在母体内改善,进一步做无创dna或者是羊水穿刺来检查排除一下,如果有异常,需要及早结束妊娠的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征