一般情况下，脐膨出-巨舌-巨体综合征要做体格检查、胰岛素检查、甲状腺激素检测等。
1、体格检查：通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。
2、胰岛素检查：该检查主要是通过胰高血糖素及D860试验等检测有无胰岛素异常分泌的情况。
3、甲状腺激素检测：甲该检查可以测定甲状腺激素有无异常情况，如果有可以进行对症治疗。
一般来说，脐膨出-巨舌-巨体综合征属先天发育异常，通常具体病因不明，可能与低氧、缺乏叶酸等因素相关。
脐膨出-巨舌-巨体综合征好发于有染色体异常的群体，孕母在妊娠期间接触辐射等危险因素可能会诱发本病。可能是在胚胎发育早期由于某些过失引起的，具体原因目前临床尚未明确，考虑可能与染色体异常、低氧环境、叶酸缺乏等有关，建议患者及时前往医院进行治疗，以免耽误病情。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的高发人群是以下几类：
1.有染色体异常的群体:有先天性染色体异常的群体容易出现先天性发育不全或畸形。
2.有脐膨出家族史的人群:脐膨出可能具有一定的家族易感性，此类人群发生脐膨出畸形的风险较高。
如果确诊为脐膨出-巨舌-巨体综合征，需要积极的治疗，以免危及生命，家长要加强患儿的日常护理工作，有助于控制病情。
小儿巨大膀胱-输尿管综合征会有会有尿路感染、全身症状等，具体分析如下：
小儿巨大膀胱-输尿管综合征使一组先天性双侧输尿管与膀胱扩张的综合病征。可表现为尿急、尿痛、尿频、腰痛、发热、脓尿、多汗、血尿等尿路感染症状，严重时，可发生中毒性休克、脓毒血症，也可能没有尿路感染。此外，也可有全身中毒症状、高热等全身症状，还可出现贫血、发育迟缓等。
小儿巨大膀胱-输尿管综合征可能是遗传、输尿管梗阻、先天输尿管神经发育异常等原因引起的。
1.遗传：部分小儿因为遗传，自身末端输尿管壁内肌肉缺乏，进而会导致小儿巨大膀胱-输尿管综合征。
2.输尿管梗阻：如果小儿末段输尿管肌层内存在异常的胶原纤维，可能会阻碍输尿管蠕动，容易引起输尿管梗阻，进而会引起小儿巨大膀胱-输尿管综合征。
3.先天输尿管神经发育异常：如果小儿先天自身末端输尿管神经发育异常，也可能会导致小儿巨大膀胱-输尿管综合征。
