脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征都有什么症状

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脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征都有什么症状
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温鹤慈 贺营卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压,心脏病,糖尿病及胃肠道疾病的诊断和治疗
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指导意见:你好:本病的三大典型症状,分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准,脐膨出是本综合征最突出的畸形,病儿生后生长迅速,临床上男女均可发病;
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XYWY Pro 2 副主任医师 妇产科
擅长:擅长妇科疾病的诊疗
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  临床上男女均可发病。患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大。常有腹部膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈消瘦状态,皮下脂肪明显减少,但以后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形。至1周岁左右,表现吐字不清、言语障碍,下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状,在出生后几小时内即可出现,以后则反复发作,严重者出现抽搐、意识丧失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁,以后逐渐减少,一般在3~4个月后可逐渐停止,但也有持续至2~3岁者,但也有不出现低血糖发作者。据统计,低血糖的发生率约占33%~50%。内脏肥大也常见,如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。此外,还可有颜面的火焰状母斑,耳廓畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损,阴蒂肥大,隐睾,肠扭转以及母体羊水过多,巨大胎儿等。患儿有轻度的智能低下,小头畸形等。患儿如能幸存至小儿期,则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤,如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。
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相关问答

一般情况下,脐膨出-巨舌-巨体综合征要做体格检查、胰岛素检查、甲状腺激素检测等。
1、体格检查:通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。
2、胰岛素检查:该检查主要是通过胰高血糖素及D860试验等检测有无胰岛素异常分泌的情况。
3、甲状腺激素检测:甲该检查可以测定甲状腺激素有无异常情况,如果有可以进行对症治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般来说,脐膨出-巨舌-巨体综合征属先天发育异常,通常具体病因不明,可能与低氧、缺乏叶酸等因素相关。
脐膨出-巨舌-巨体综合征好发于有染色体异常的群体,孕母在妊娠期间接触辐射等危险因素可能会诱发本病。可能是在胚胎发育早期由于某些过失引起的,具体原因目前临床尚未明确,考虑可能与染色体异常、低氧环境、叶酸缺乏等有关,建议患者及时前往医院进行治疗,以免耽误病情。

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脐膨出-巨舌-巨体综合征的高发人群是以下几类:
1.有染色体异常的群体:有先天性染色体异常的群体容易出现先天性发育不全或畸形。
2.有脐膨出家族史的人群:脐膨出可能具有一定的家族易感性,此类人群发生脐膨出畸形的风险较高。
如果确诊为脐膨出-巨舌-巨体综合征,需要积极的治疗,以免危及生命,家长要加强患儿的日常护理工作,有助于控制病情。

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小儿巨大膀胱-输尿管综合征会有会有尿路感染、全身症状等,具体分析如下:
小儿巨大膀胱-输尿管综合征使一组先天性双侧输尿管与膀胱扩张的综合病征。可表现为尿急、尿痛、尿频、腰痛、发热、脓尿、多汗、血尿等尿路感染症状,严重时,可发生中毒性休克、脓毒血症,也可能没有尿路感染。此外,也可有全身中毒症状、高热等全身症状,还可出现贫血、发育迟缓等。

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小儿巨大膀胱-输尿管综合征可能是遗传、输尿管梗阻、先天输尿管神经发育异常等原因引起的。
1.遗传:部分小儿因为遗传,自身末端输尿管壁内肌肉缺乏,进而会导致小儿巨大膀胱-输尿管综合征。
2.输尿管梗阻:如果小儿末段输尿管肌层内存在异常的胶原纤维,可能会阻碍输尿管蠕动,容易引起输尿管梗阻,进而会引起小儿巨大膀胱-输尿管综合征。
3.先天输尿管神经发育异常:如果小儿先天自身末端输尿管神经发育异常,也可能会导致小儿巨大膀胱-输尿管综合征。

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胎儿脐膨出如果胎儿腹壁缺损比较小,并且未合并其他畸形,并且经济条件允许的情况下,可以保留胎儿,但胎儿出生后需要立即手术。主要是因为先天性的腹壁发育不全,在这个脐带周围形成了腹壁的缺损,导致腹腔内的脏器脱出。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。