多囊肾 1 外公患有多囊肾。 2 母亲今年46岁,B超未发现...

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多囊肾 1 外公患有多囊肾。 2 母亲今年46岁,B超未发现有异常。 3 外婆、父亲身体均正常。1 外公患有多囊肾。2 母亲今年46岁,B超未发现有异常。3 外婆、父亲身体均正常4 本人今年19岁,去年B超未发现有异常。问:1 多囊肾多大年纪能检查出来,是否检查过一次没有就代表着不会有? 2 母亲47岁尚无异常,儿子患病概率有多少? 谢谢。
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张松 医师 河北省石家庄平安医院内科 二级甲等
擅长:肿瘤,内科
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问题分析: 多囊肾病,是一种常见的遗传性肾脏病,主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿,囊肿进行性增大,最终破坏肾脏结构和功能,导致终末期肾功能衰竭。
意见建议:随着囊肿的不断的增大,这个是时候发现的时间不动,如果有家族的遗传性的倾向的,这个时候需要定期的体检,观察。ADPKD具有常染色体显性遗传病特征,即代代发病,男女发病率相等,患者基因为杂合子,外显率100%,但仅60%患者有明确家族史。
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张纪阳 医师 内乡菊潭医院内科
擅长:内科常见疾病
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问题分析: 你好,本病为常染色体显性遗传,按其遗传规律,代代发病,男女患病几率均等。父母一方患病,子女发病几率50%。但约有40%的患者无家族遗传史,可能为患者自身基因突变所致。多囊肾病小管上皮细胞遗传了父代的PKD突变基因(生殖突变),基因型为杂合子,此时并不引起多囊肾病,只有在感染、中毒等后天因素作用下,杂合子的正常等位基因也发生了突变(体细胞突变),即“二次打击”,丢失了正常单倍体,个体才发生多囊肾病,因此第2次基因突变发生的时间和部位决定了肾囊肿发生的时间和部位。
意见建议:所以说你外公的子女有一半可能是有致病基因的,也就是说有可能会发病,包括你母亲,47岁尚未发病,说明其携带多囊肾基因的可能性小,多大年龄能检查出来,儿子的患病几率,都是未知数。可以进行基因筛查,以便知晓是否携带。
相关问答

患有多囊肾后大多数人不必改变生活方式和限制活动,但饮食方面需注意控制,如低盐低脂饮食,减少食用动物内脏、高蛋白食品,酒类饮料等,多饮水,多吃富含维生素与植物粗纤维饮食,保持大便通畅。积极控制高血压,及时治疗尿路感染,在用药过程中,应注意避免药物的肾毒性作用。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

多囊肾病人的合理饮食对控制肾功能恶化非常重要。采用低盐饮食,每天二到三克食用盐为宜,少吃含钾、磷饮食,宜低蛋白、低脂肪饮食,多吃富含维生素与植物粗纤维饮食,保持大便通畅。

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食谱要采用低盐饮食每天2~3克食用盐为宜,少吃含钾、磷,饮食,要低蛋白、低脂肪饮食、多吃富含维生素与植物粗纤维饮食,可以做黄芪烧羊肉,扁豆薏薏米田鸡汤,熟地枸杞子炖鳖鱼汤等。

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从发现多囊肾可以存活20~30年是很平常的事。多囊肾90~95%具有常染色体显性遗传病特征,代代发病,男女发病率相等。成人的生存率与发病年龄早晚有关,发病越晚,进展相对越慢,生存期越长。

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多囊肾能吃西瓜的,平时要忌食辛辣刺激腥发食物,多吃新鲜蔬菜水果,适合多囊肾的病人吃的水果有很多种,主要包括苹果、西瓜、香蕉、葡萄、哈密瓜、荔枝、草莓等。平时放松心情,保持情绪乐观稳定,合理安排作息时间,保证充足睡眠。

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多囊肾是一种遗传性疾病,根本是基因性疾病,无法从基本上治好。多囊肾常伴有多囊肝,多囊胰腺,有部分人伴有蛛网膜下腔囊肿。主要表现为高血压,腹胀,很多人有血清肌酐升高。主要是对症治疗,降压,排毒治疗是主要的治疗方法。如果多囊肾囊肿多大,出现症状,可以采取外科治疗。

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