新生儿筛查时一切正常,宝宝已经四个月了还不会主动用...

会员19536967 1岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
新生儿筛查时一切正常,宝宝已经四个月了还不会主动用手拿东西,宝宝很白,容易长湿疹,小便有些异味,担心会不会得苯丙酮尿症。
曾经治疗情况和效果:

没有治疗

想得到怎样的帮助:

不知会不会得

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韩秀明 医师 郑保屯镇卫生院妇产科 一级甲等
擅长:霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,子宫肌瘤
已帮助用户: 3578
问题分析: 你好:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病
意见建议:你好:新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。你如果不放心的话可以去医院检查,根据你的描述我考虑没事的。
相关问答

新生儿筛查的4种疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸等代谢的障碍引起的一种遗传代谢性疾病。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

年龄才这么点大,完全没必要担心以后的身高问题,因为骨骺线肯定没有闭合,一般都还是会继续长高的。建议摆正自己的心态,不要太在意自己的外形,心里活的阳光一点,只要身体都健康的才最重要。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

G6PD缺乏症俗称蚕豆病,新生儿筛查弱阳性需要去进一步确诊的。蚕豆病吃了蚕豆会发生溶血反应,表现为皮肤黄疸,紫癜等。蚕豆病患者不能用磺胺类退烧药,发烧感冒需要在医生指导下用药。如果G6PD弱阳性,确诊一下是否蚕豆病,因为新生儿初筛只是取一滴血,所以难免会出现误差。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

宝宝现在一岁四个月还不会说完整的话语也并不见得是不正常的。但是,一般孩子在一岁左右应该可以说出:爸爸、妈妈等简单的叠字词语,日常再加以练习,应该能够很快会有语言上的进步。如果孩子连简单的叠音词也说不出来,那还是要重视的。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿的筛查里面主要是包括两大两方面,第1个是听力筛查,一般在新生儿出生后的3-7天会进行听力筛查,例如耳声发射检查,主要排除小孩子有没有听力发育异常、听力障碍方面的异常。第2个是新生儿疾病筛查,指遗传代谢病方面的筛查,一般包括甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,这是基本两项。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

宝宝有蚕豆病的症状,不要过于着急。宝宝平时注意加强护理,禁食蚕豆类的食品,能够有效的,减少病情发作。注意照顾自己,安心坐月子就好,不要过于焦虑。蚕豆病是遗传性疾病,常见的,不必太紧张。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。