唐氏综合症的筛查准确率是多高呢?...

匿名 30岁 已回复
唐氏综合症的筛查准确率是多高呢?我查的结果21综合征,风险值是1/45,需要做DNA的检测,我想问问大夫,需要做吗?还是做羊水穿刺好呢?
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过荣华 主治医师 江西省临川区太阳中心卫生院妇产科 一级甲等
擅长:月经不调,排卵期出血,霉菌性阴道炎
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问题分析: 您好,唐氏筛查一般准确率在70%左右,正常情况下,唐氏筛查的风险值不够1/275,您的唐氏筛查的风险值是1/45,应该超过正常的范围,属于高风险,胎儿患唐氏综合症的机率比较大,应该及时做羊水穿刺和染色体检查,以明确诊断,对症处理
意见建议:及时做羊水穿刺和染色体检查,明确诊断,对症处理,保持良好的心态,注意休息,保持情绪稳定,注意生理卫生
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张树遵 唐山滦南柏各庄医院皮肤科 一级甲等
擅长:手足癣,传染性软疣,白驳风
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指导意见:你好. 一般需要综合检测的.生活上应该减少刺激性食物,忌油腻,忌腥荤,平时注意避免劳累,多食蔬菜水果,积极补充维生素C
相关问答

60-75%。孕期唐氏筛查:是筛查胎儿有无发生先天愚型或神经管畸形的高风险。在孕15-20周时,抽取孕妇的静脉血,检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素或游离人绒毛促性腺激素、游离雌三醇三联筛查,然后结合孕妇的年龄,孕周、体重等综合计算发病风险。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度,主要包括21-三体,18-三体和13-三体,如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标,一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示,可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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