特纳氏综合症为最常见的性发育异常，主要是染色体核型发育异常。主要病变为卵巢不发育，但是体格正常发育主要症状为面容呆板，两眼间距宽，身材矮小，一般不超过150厘米，蹼颈、盾状胸、肘外翻，第二性征不发育，子宫发育不良及原发性闭经。特纳氏综合症治疗的原则主要是促进身高发育，刺激乳房和生殖器发育以及预防骨质疏松的发生。
特纳综合征不一定是父母造成的，主要原因如下：
特纳综合征发生是减数分裂时，卵子或精子的性染色体没有分离或异常分离，导致带有X染色体的精子与无性染色体的卵子结合，或无性染色体的精子与带有X染色体的卵子结合。一条性染色体或X染色体部分缺失，这种情况是随机的，不一定是父母的原因，父母生育年龄等都不是宝宝患特纳综合征高危因素。
主要是生长激素治疗。就是用雌激素刺激乳房和生殖器发育，但是需长期使用。特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
特纳综合征不容易治好，特纳氏综合征是一种先天性染色体方面的疾病，所以在治疗上是很难达到恢复的，只是能够对症治疗，但是具体的治疗效果还需要根据病人对治疗的药物的敏感性，才可以进行明确的判断。
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，属于染色体异常所致的疾病。正常女童拥有2条X染色体，经典特纳综合征病人仅有1条X染色体，无生育能力；不完全性特纳综合征，也称嵌合型特纳综合征，病人表现为部分染色体分型异常，正常染色体分型占比越高，越接近于正常。
一般情况下，Rotor综合征会有腹部不适、黄疸、食欲不振、皮肤瘙痒等症状表现
Rotor综合征是一种比较罕见的疾病，大多数Rotor综合征患者无症状，少数患者可表现为偶发腹部不适、黄疸、食欲不振、皮肤瘙痒等症状。Rotor综合征在确诊之后应及时治疗，若不及时治疗会对肝细胞造成一定的影响，严重者可发展为肝硬化。
