唐氏筛查结果21三体高风险需要做羊水穿刺吗

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唐氏筛查结果21三体高风险需要做羊水穿刺吗我24周岁 26虚岁,体重 130斤 之前做NT 一切正常,我怀孕17周的时候 做的唐筛,21-三体 风险值1:135 高风险 年龄风险1:1392 低风险 18-三体 1:100000 低风险 神经管缺陷 0.544 AEP MOM值〈2.5 低风险家族没有遗传病史,我也不烟不酒,大夫说21三体高危,建议我做羊水穿刺 或者无创产前基因测试,羊水穿刺有风险,有流产的可能。无创的没风险 ,我太迷茫了 不做吧 又担心,大夫说羊水穿刺检查的项目能多一点,多个什么艾滋病甲肝乙肝检查,这几项我感觉没用啊,根本不用查啊。无创的说就检测 21三体 18三体 13三体, 咋办 啊 给我点建议吧亲。。。之前就是保胎,好不容易保住,现在又面临这样的选择,我都好愁死了。标记物 结果 单位 MOM 校正MOMAEP 20.41 u/ml 0.537 0.544Fbhcg 45.62 ng/ml 3.831 3.609FE3 12.78 nmol/L 2.511 2.503
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陈桂云 主治医师 河北省涞水县县医院儿科 二级甲等
擅长:儿科,尤其擅长小儿发烧、黄疸等疾病
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问题分析: 你好,根据你的描述分析,既然唐氏筛查21-三体 风险值1:135 存在高风险,表示孩子有很高几率患病,最好去检查下羊水穿刺,用以确诊。虽然羊水穿刺存在风险,在现在的技术下导致流产的几率很低很低所以不要太担心。
意见建议:建议:最好去正规医院就诊,在B超直视下进行羊水穿刺检查,确诊孩子是否患病。如果不幸真的患病也好及时处理以免造成不幸。希望对你有帮助。
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胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征,临床表现主要包括,身高细长,阴毛,体毛发育迟缓,最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

通常情况下,如果孕妇进行唐氏筛查的危险系数很高,所以要注意唐氏儿的可能性更大。因为唐氏筛查的正确率大约在80%,因此可以通过无创dna和羊水穿刺来确定胎儿的情况。
无创DNA和羊水穿刺都是唐氏儿,也就是21三体综合征。如果是这样的话,就只能选择做引产手术了,因为现在还没有办法治愈唐氏综合症,及时引产可以避免不良生育的情况。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏筛查结果高风险意味着胎儿患有疾病的概率比较高。
唐氏筛查是一种筛查性质检查,主要检查胎儿患有一些疾病的风险值,如果唐氏筛查结果显示某一项的风险值偏高,那胎儿患有这种疾病的概率也会比较高。
在怀孕期间,建议患者不要过于劳累,应多注意休息,保持心情愉快,在饮食上应以清淡为主,要少吃刺激辛辣、过于油腻的食物。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

18三体高风险,是不能排除唐筛儿的可能,与遗传还是有一定的关系的,一旦出现唐筛儿的话,后果是很严重的,所以还是进一步进行羊水穿刺的检查,其属于诊断性检查。平时要多注意休息,尽量减少体力消耗。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

羊水穿刺的准确率较高,可以达到99%。羊水穿刺主要应用于检查胎儿染色体数目以及结构是否出现异常。羊水穿刺的诊断结果只有两种,一种是胎儿染色体是正常状态,一种是胎儿染色体出现异常。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。