小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
一般情况下，脊椎变形具体矫正方法有保守治疗、手术治疗等，需要根据患者年龄、脊柱侧弯角度不同来决定。具体情况分析如下：
如果儿童出现脊柱侧弯，且侧弯角度小于17度，可以考虑保守治疗。可以通过传统手法矫正，缓解肌肉粘连程度，促进肌肉新陈代谢。矫正后需要长时间佩戴脊柱侧弯矫正支具，大概需要一年左右的时间，然后定期拍脊柱全长X光片。成人脊柱侧弯的矫正方法一般是手术、切开矫正、内固定，术后需要佩戴脊柱侧弯矫正支具。同时加强脊柱肌肉力量锻炼，增强脊柱关节稳定性。
脊椎变形主要是由于创伤引起的脊柱压缩，以及椎体的退化引起的。
椎体退化导致的脊椎变形是比较多的，多见于老年和骨质疏松症。因为骨质疏松会造成脊椎的崩解和小梁的破裂，这是一个长期的进程。一些轻微的楔形变可能不会出现任何的征兆，但是如果是由于楔形变的原因导致了椎管内的狭窄，那么就必须进行微创减压，这样才能使脊柱和脊椎的功能得到恢复。
胸椎变形可以使内脏受到压迫，可以很容易引起头疼，更可以向背部放射这样就可以引起背部酸疼，有的患者还可以引起器官，咽喉部位不舒服，还可以引起某些肠胃的病变，使患者产生胃胀满，胃疼，消化功能紊乱，还可以引起排尿困难及性欲减退及男性阳痿等，一般来说，若是发现胸椎变形需及时采取针对性治疗措施，避免诱发其它严重疾病。
